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Senior-Løken syndrome with IQCB1 mutation in Taiwan.

作者信息

Yu Pei-Hua, Kuo Yuh-Ren, Altmüller Janine, Hwang Daw-Yang

机构信息

Division of Nephrology, Department of Internal Medicine, Kaohsiung Medical University Hospital, Kaohsiung Medical University, Taiwan.

Cologne Center for Genomics, Center for Molecular Medicine Cologne and Institute of Human Genetics, University of Cologne, Germany.

出版信息

Kaohsiung J Med Sci. 2018 Oct;34(10):588-589. doi: 10.1016/j.kjms.2018.03.010. Epub 2018 Apr 19.

DOI:10.1016/j.kjms.2018.03.010
PMID:30309488
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11915658/
Abstract
摘要

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Senior-Løken syndrome with IQCB1 mutation in Taiwan.台湾地区伴有IQCB1突变的Senior-Løken综合征。
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