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Three novel recessive DYSF mutations identified in three patients with muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B.

作者信息

Okubo Mariko, Iida Aritoshi, Hayashi Shinichiro, Mori-Yoshimura Madoka, Oya Yasushi, Watanabe Akihiro, Arahata Hajime, El Sherif Rasha, Noguchi Satoru, Nishino Ichizo

机构信息

Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine and Faculty of Medicine, The University Tokyo, Tokyo, Japan.

Department of Clinical Genome Analysis, Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan.

出版信息

J Neurol Sci. 2018 Dec 15;395:169-171. doi: 10.1016/j.jns.2018.10.015. Epub 2018 Oct 16.

DOI:10.1016/j.jns.2018.10.015
PMID:30366248
Abstract
摘要

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1
Three novel recessive DYSF mutations identified in three patients with muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B.在三名2B型肢带型肌营养不良患者中鉴定出三种新的隐性dysf突变。
J Neurol Sci. 2018 Dec 15;395:169-171. doi: 10.1016/j.jns.2018.10.015. Epub 2018 Oct 16.
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