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Myelodysplastic syndrome with multilineage dysplasia evolving to acute myeloid leukemia: Noonan syndrome with c.218C>T mutation in PTPN11 gene.

作者信息

Shenoy Rathika Damodara, Yeshvanth Sunil Kumar, Prasada L Harsha, Shenoy Vijaya, Shetty Vikram

机构信息

Department of Paediatrics, K.S. Hegde Medical Academy, NITTE (Deemed to be University), Karnataka, India.

Department of Pathology, K.S. Hegde Medical Academy, NITTE (Deemed to be University), Karnataka, India.

出版信息

Pediatr Blood Cancer. 2019 Feb;66(2):e27527. doi: 10.1002/pbc.27527. Epub 2018 Oct 30.

DOI:10.1002/pbc.27527
PMID:30378271
Abstract
摘要

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1
Myelodysplastic syndrome with multilineage dysplasia evolving to acute myeloid leukemia: Noonan syndrome with c.218C>T mutation in PTPN11 gene.伴有多系发育异常并进展为急性髓系白血病的骨髓增生异常综合征：PTPN11基因存在c.218C>T突变的努南综合征。
Pediatr Blood Cancer. 2019 Feb;66(2):e27527. doi: 10.1002/pbc.27527. Epub 2018 Oct 30.
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引用本文的文献

1
Rapid detection by hydrops panel of Noonan syndrome with PTPN11 mutation (p.Thr73Ile) and persistent thrombocytopenia.通过水液潴留面板快速检测具有 PTPN11 突变（p.Thr73Ile）和持续性血小板减少症的努南综合征。
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