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同一患者的家族性结肠息肉病和神经纤维瘤病:一项家族研究。

Familial polyposis coli and neurofibromatosis in the same patient: a family study.

作者信息

Lynch H T, Fitzgibbons R J, Lanspa S J, Marcus J N, Lynch J F, Kopelovich L

出版信息

Cancer Genet Cytogenet. 1987 Oct;28(2):245-51. doi: 10.1016/0165-4608(87)90210-x.

DOI:10.1016/0165-4608(87)90210-x
PMID:3040223
Abstract

This report describes a family wherein two major genes--one for familial polyposis coli and the second for von Recklinghausen's neurofibromatosis--were segregating. A patient whose father had familial poliposis coli and whose mother had neurofibromatosis manifested both of these disorders.

摘要

本报告描述了一个家族,其中两个主要基因——一个是家族性结肠息肉病基因,另一个是冯·雷克林豪森神经纤维瘤病基因——正在分离。一名患者,其父亲患有家族性结肠息肉病,母亲患有神经纤维瘤病,该患者同时表现出这两种疾病。

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引用本文的文献

1
Genetics of the hamartomatous polyposis syndromes: a molecular review.错构瘤性息肉综合征的遗传学:分子综述
Int J Colorectal Dis. 2009 Aug;24(8):865-74. doi: 10.1007/s00384-009-0714-2. Epub 2009 Apr 21.