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毛发鼻指综合征

Trichorhinophalangeal syndrome.

作者信息

Vargas Lebrón Carmen, Ruiz Montesino Maria Dolores, Moreira Navarrete Virginia, Aróstegui Gorospe Juan Ignacio

机构信息

Servicio de Reumatología, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, España.

Servicio de Reumatología, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, España.

出版信息

Reumatol Clin (Engl Ed). 2020 Nov-Dec;16(6):499-501. doi: 10.1016/j.reuma.2018.08.015. Epub 2018 Dec 3.

DOI:10.1016/j.reuma.2018.08.015
PMID:30522940
Abstract

Trichorhinophalangeal syndrome I (TPRSI) has an autosomal dominant inheritance; the proportion of «de novo» cases is unknown. It is characterized by unique facial features, bulbous nose, flat and elongated nasolabial furrow, thin hair and slow growth. Skeletal abnormalities that include short phalanges and metacarpals -brachydactyly-, cone-shaped epiphyses, hip dysplasia and short stature.

摘要

I型毛发鼻指综合征（TPRSI）呈常染色体显性遗传；“新发”病例的比例尚不清楚。其特征为独特的面部特征、球状鼻、扁平且拉长的鼻唇沟、头发稀疏和生长缓慢。骨骼异常包括指骨和掌骨短小——短指畸形——、锥形骨骺、髋关节发育不良和身材矮小。

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1
Trichorhinophalangeal syndrome.毛发鼻指综合征
Reumatol Clin (Engl Ed). 2020 Nov-Dec;16(6):499-501. doi: 10.1016/j.reuma.2018.08.015. Epub 2018 Dec 3.
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引用本文的文献

1
A Case of Trichorhinophalangeal Syndrome Caused by a Novel Heterozygous Nonsense Mutation in the Gene.一例由该基因新的杂合性无义突变引起的毛发鼻指综合征病例。
Clin Case Rep. 2025 Jul 31;13(8):e70695. doi: 10.1002/ccr3.70695. eCollection 2025 Aug.
2
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