• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Image Gallery: Poikiloderma with neutropenia.

作者信息

Chen X, Yang Y, Lin Z

机构信息

Department of Dermatology, Peking University First Hospital, 8 Xishiku St, Beijing, 100034, China.

Beijing Key Laboratory of Molecular Diagnosis on Dermatoses, Beijing, 100034, China.

出版信息

Br J Dermatol. 2019 Jan;180(1):e6. doi: 10.1111/bjd.17206.

DOI:10.1111/bjd.17206
PMID:30604532
Abstract
摘要

相似文献

1
Image Gallery: Poikiloderma with neutropenia.图片库：伴有中性粒细胞减少症的皮肤异色症。
Br J Dermatol. 2019 Jan;180(1):e6. doi: 10.1111/bjd.17206.
2
Clinical Sequencing Solves a Diagnostic Dilemma by Identifying a Novel Pathogenic Variant in USB1 Gene Causing Poikiloderma with Neutropenia.临床测序通过鉴定USB1基因中的一种新型致病变异解决了诊断难题，该变异导致先天性角化不良伴中性粒细胞减少症。
Indian J Pediatr. 2021 Mar;88(3):270-271. doi: 10.1007/s12098-020-03502-w. Epub 2020 Sep 16.
3
Identification of a Novel C16orf57 Mutation in Iranian Patient with Clericuzio-type Poikiloderma with Neutropenia (CPN): A Case Report.伊朗一名患有克莱里库齐奥型先天性皮肤异色症伴中性粒细胞减少症（CPN）患者的新型C16orf57突变鉴定：病例报告
Iran J Allergy Asthma Immunol. 2019 Aug 17;18(4):441-446. doi: 10.18502/ijaai.v18i4.1424.
4
Clericuzio-type poikiloderma with neutropenia in a patient from India.一名来自印度的患者患有伴有中性粒细胞减少症的克莱里库齐奥型皮肤异色症。
Am J Med Genet A. 2021 Jan;185(1):278-281. doi: 10.1002/ajmg.a.61943. Epub 2020 Oct 27.
5
Poikiloderma with neutropenia: beginning at the end.伴有中性粒细胞减少的皮肤异色症：从结局开始。
Blood. 2013 Feb 7;121(6):872-4. doi: 10.1182/blood-2012-12-471367.
6
Poikiloderma with Neutropenia in Morocco: a Report of Four Cases.摩洛哥的伴有中性粒细胞减少症的皮肤异色症：4例报告
J Clin Immunol. 2017 May;37(4):357-362. doi: 10.1007/s10875-017-0385-7. Epub 2017 Mar 28.
7
Lymphopenia with Low T and NK Cells in a Patient with USB1 Mutation, Rare Findings in Clericuzio-Type Poikiloderma with Neutropenia.一名患有USB1突变患者出现淋巴细胞减少伴T细胞和自然杀伤细胞降低，这在克勒西奥型先天性皮肤异色症伴中性粒细胞减少症中是罕见发现。
J Clin Immunol. 2021 Jul;41(5):1106-1111. doi: 10.1007/s10875-021-00998-5. Epub 2021 Feb 23.
8
Poikiloderma with neutropenia in a Tunisian patient with a novel C16orf57 gene mutation.一名突尼斯患者出现色素减退伴中性粒细胞减少症，伴有新型 C16orf57 基因突变。
Pediatr Blood Cancer. 2018 Sep;65(9):e27262. doi: 10.1002/pbc.27262. Epub 2018 May 24.
9
Chinese nontwin sisters suffer from poikiloderma with neutropenia harboring novel compound heterozygous USB1 gene mutations.中国非双胞胎姐妹患有伴有中性粒细胞减少症的斑驳病，携带新的复合杂合子USB1基因突变。
J Dermatol. 2023 Sep;50(9):e278-e279. doi: 10.1111/1346-8138.16782. Epub 2023 Mar 20.
10
Poikiloderma with neutropenia: An alternate presentation with dyspigmentation and novel USB1 mutation.色素异常性中性粒细胞减少性皮肤病：以色素异常和新型 USB1 突变为表现的一种变异型。
Pediatr Dermatol. 2022 Jul;39(4):609-612. doi: 10.1111/pde.15007. Epub 2022 May 6.