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Whole-exome Sequencing Identified a Novel Frameshift Mutation of in a Chinese Family with Neurofibromatosis Type 1.

作者信息

Liu Lv, Qin Jieli, Luo Hong

机构信息

Department of Respiratory Medicine, Diagnosis and Treatment Center of Respiratory Disease, Diagnosis, and Treatment Center of Respiratory Disease, the Second Xiangya Hospital of Central South University, Changsha, Hunan, China.

Department of Respiratory Medicine, Diagnosis and Treatment Center of Respiratory Disease, Diagnosis, and Treatment Center of Respiratory Disease, the Second Xiangya Hospital of Central South University, Changsha, Hunan, China

出版信息

Ann Clin Lab Sci. 2018 Nov;48(6):808-809.

PMID:30610056
Abstract
摘要

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Whole-exome Sequencing Identified a Novel Frameshift Mutation of in a Chinese Family with Neurofibromatosis Type 1.全外显子组测序在一个中国1型神经纤维瘤病家系中鉴定出一种新的移码突变。
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