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A novel homozygous sequence variant in GLI1 underlies first case of autosomal recessive pre-axial polydactyly.

作者信息

Ullah Asmat, Umair Muhammad, Majeed Ayesha I, Jan Abid, Ahmad Wasim

机构信息

Department of Biochemistry, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.

Department of Molecular Biology, Shaheed Zulfiqar Ali Bhutto Medical University, Islamabad, Pakistan.

出版信息

Clin Genet. 2019 Apr;95(4):540-541. doi: 10.1111/cge.13495. Epub 2019 Jan 8.

DOI:10.1111/cge.13495
PMID:30620395
Abstract
摘要

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1
A novel homozygous sequence variant in GLI1 underlies first case of autosomal recessive pre-axial polydactyly.GLI1基因中的一种新型纯合序列变异是常染色体隐性轴前多指畸形首例病例的病因。
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