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Clinical, biomarker and genetic spectrum of Niemann-Pick type C in Egypt: The detection of nine novel NPC1 mutations.

作者信息

Mahmoud Iman G, Elmonem Mohamed A, Elkhateeb Nour M, Elnaggar Walaa, Sobhi Ahmed, Girgis Marian Y, Kamel Mona, Shaheen Yara, Samaha Mona, Ramadan Areef, Zaki Maha S, El-Hawary Bahaa, Hassan Sawsan A, Khalifa Iman A, Mossad Fawzya, Al-Menabawy Nihal M, Zielke Susanne, Gleeson Joseph G, Rolfs Arndt, Selim Laila A

机构信息

Pediatric Neurology Department, Cairo University, Cairo, Egypt.

Clinical and Chemical Pathology Department, Cairo University, Cairo, Egypt.

出版信息

Clin Genet. 2019 Apr;95(4):537-539. doi: 10.1111/cge.13492. Epub 2019 Jan 11.

DOI:10.1111/cge.13492
PMID:30633340
Abstract
摘要

相似文献

1
Clinical, biomarker and genetic spectrum of Niemann-Pick type C in Egypt: The detection of nine novel NPC1 mutations.埃及尼曼-匹克C型病的临床、生物标志物及基因谱：九种新型NPC1突变的检测
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J Neurochem. 2021 Mar;156(6):967-978. doi: 10.1111/jnc.15150. Epub 2020 Sep 16.

引用本文的文献

1
Egypt Genome: Towards an African new genomic era.埃及基因组：迈向非洲新的基因组时代。
J Adv Res. 2025 May;71:415-427. doi: 10.1016/j.jare.2024.06.003. Epub 2024 Jun 4.
2
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Int J Mol Sci. 2020 Jul 17;21(14):5059. doi: 10.3390/ijms21145059.