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POLR3A Identified as Major Locus for Autosomal Recessive Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome: New findings show "compelling evidence" that POLR3A mutations underlie the etiology of autosomal-recessive WRS.

出版信息

Am J Med Genet A. 2019 Feb;179(2):146-147. doi: 10.1002/ajmg.a.61040.

DOI:10.1002/ajmg.a.61040
PMID:30690919
Abstract
摘要

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POLR3A Identified as Major Locus for Autosomal Recessive Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome: New findings show "compelling evidence" that POLR3A mutations underlie the etiology of autosomal-recessive WRS.POLR3A被确定为常染色体隐性威德曼-劳滕施特劳赫综合征的主要基因座：新发现表明“有力证据”支持POLR3A突变是常染色体隐性威德曼-劳滕施特劳赫综合征病因的基础。
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