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PTCD3 mutations cause Leigh-like rather than Leigh syndrome.

作者信息

Finsterer Josef, Scorza Carla A, Scorza Fulvio A

机构信息

Krankenanstalt Rudolfstiftung, Messerli Institute, Veterinary University of Vienna, Postfach 20, 1180, Vienna, Austria.

Disciplina de Neurociência, Escola Paulista de Medicina/Universidade Federal de São Paulo/. (EPM/UNIFESP), São Paulo, Brazil.

出版信息

Neurogenetics. 2019 Mar;20(1):53-54. doi: 10.1007/s10048-019-00566-5. Epub 2019 Jan 31.

DOI:10.1007/s10048-019-00566-5
PMID:30706245
Abstract
摘要

相似文献

1
PTCD3 mutations cause Leigh-like rather than Leigh syndrome.PTCD3基因突变导致类Leigh综合征而非Leigh综合征。
Neurogenetics. 2019 Mar;20(1):53-54. doi: 10.1007/s10048-019-00566-5. Epub 2019 Jan 31.
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引用本文的文献

1
A ortholog of ( ) is essential for development.（ ）的一个直系同源基因对发育至关重要。 （注：原文中“A ortholog of ( )”括号部分内容缺失，此译文根据现有内容翻译）
MicroPubl Biol. 2023 Nov 24;2023. doi: 10.17912/micropub.biology.000999. eCollection 2023.
2
Leigh syndrome is the main clinical characteristic of PTCD3 deficiency. Leigh 综合征是 PTCD3 缺乏症的主要临床特征。
Brain Pathol. 2023 May;33(3):e13134. doi: 10.1111/bpa.13134. Epub 2022 Nov 30.

本文引用的文献

1
Mitochondrial ribosomal protein PTCD3 mutations cause oxidative phosphorylation defects with Leigh syndrome.线粒体核糖体蛋白 PTCD3 突变导致 Leigh 综合征的氧化磷酸化缺陷。
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