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枫糖尿症突变细胞系的酶活性测定 - Suppr | 超能文献

Enzyme assays with mutant cell lines of maple syrup urine disease.

作者信息

Chuang D T, Cox R P

出版信息

Methods Enzymol. 1988;166:135-46. doi: 10.1016/s0076-6879(88)66020-4.

DOI:10.1016/s0076-6879(88)66020-4

Abstract

摘要

相似文献

1

Enzyme assays with mutant cell lines of maple syrup urine disease.枫糖尿症突变细胞系的酶活性测定

Methods Enzymol. 1988;166:135-46. doi: 10.1016/s0076-6879(88)66020-4.

2

Diagnosis and mutational analysis of maple syrup urine disease using cell cultures.利用细胞培养技术对枫糖尿症进行诊断和突变分析。

Methods Enzymol. 2000;324:413-23. doi: 10.1016/s0076-6879(00)24250-x.

3

[Maple syrup urine disease: molecular pathology of the branched chain alpha-keto acid dehydrogenase complex].[枫糖尿症：支链α-酮酸脱氢酶复合体的分子病理学]

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4

Activities of branched-chain 2-oxo acid dehydrogenase and its components in skin fibroblasts from normal and classical-maple-syrup-urine-disease subjects.正常人和经典型枫糖尿症患者皮肤成纤维细胞中支链2-氧代酸脱氢酶及其组分的活性

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Maple syrup urine disease 1954 to 1993.枫糖尿症，1954年至1993年

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6

Complementation analysis in lymphoid cells from five patients with different forms of maple syrup urine disease.对五名患有不同类型枫糖尿症患者的淋巴细胞进行互补分析。

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7

Analysis of maple syrup urine disease in cell culture: use of substrates.细胞培养中枫糖尿症的分析：底物的应用

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8

Study on established lymphoid cells in maple syrup urine disease. Correlation with clinical heterogeneity.枫糖尿症中成熟淋巴细胞的研究。与临床异质性的相关性。

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9

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引用本文的文献

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2

E2 transacylase-deficient (type II) maple syrup urine disease. Aberrant splicing of E2 mRNA caused by internal intronic deletions and association with thiamine-responsive phenotype.E2转酰酶缺乏型（II型）枫糖尿症。内含子内部缺失导致E2信使核糖核酸异常剪接及其与硫胺素反应性表型的关联。

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3

Stable correction of maple syrup urine disease in cells from a Mennonite patient by retroviral-mediated gene transfer.

通过逆转录病毒介导的基因转移对一名门诺派患者细胞中的枫糖尿症进行稳定校正。

Biochem J. 1993 Nov 1;295 ( Pt 3)(Pt 3):635-9. doi: 10.1042/bj2950635.

4

Molecular and biochemical basis of intermediate maple syrup urine disease. Occurrence of homozygous G245R and F364C mutations at the E1 alpha locus of Hispanic-Mexican patients.中间型枫糖尿症的分子与生化基础。西班牙裔墨西哥患者E1α基因座纯合G245R和F364C突变的发生情况。

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5

Evidence for both a regulatory mutation and a structural mutation in a family with maple syrup urine disease.一个患有枫糖尿症的家族中存在调节性突变和结构性突变的证据。

J Clin Invest. 1989 Apr;83(4):1425-9. doi: 10.1172/JCI114033.

6

Maple syrup urine disease in Mennonites. Evidence that the Y393N mutation in E1 alpha impedes assembly of the E1 component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex.门诺派中的枫糖尿症。E1α 亚基中 Y393N 突变阻碍支链 α-酮酸脱氢酶复合体 E1 组分装配的证据。

J Clin Invest. 1991 Sep;88(3):1034-7. doi: 10.1172/JCI115363.

7

Occurrence of a Tyr393----Asn (Y393N) mutation in the E1 alpha gene of the branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex in maple syrup urine disease patients from a Mennonite population.来自门诺派人群的枫糖尿症患者中，支链α-酮酸脱氢酶复合体E1α基因发生Tyr393----Asn（Y393N）突变。

Am J Hum Genet. 1991 Aug;49(2):429-34.