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A novel CARD14 variant, homozygous c.526G>C (p.Asp176His), in an adolescent Japanese patient with palmoplantar pustulosis.

作者信息

Tobita R, Egusa C, Maeda T, Abe N, Sakai N, Suzuki S, Kawashima H, Hokibara S, Ko J, Okubo Y

机构信息

Department of Dermatology, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan.

Department of Pediatrics, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan.

出版信息

Clin Exp Dermatol. 2019 Aug;44(6):694-696. doi: 10.1111/ced.13926. Epub 2019 Feb 5.

DOI:10.1111/ced.13926
PMID:30723930
Abstract
摘要

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1
A novel CARD14 variant, homozygous c.526G>C (p.Asp176His), in an adolescent Japanese patient with palmoplantar pustulosis.一名患有掌跖脓疱病的日本青少年患者中发现一种新的CARD14变异体，纯合子c.526G>C（p.Asp176His）。
Clin Exp Dermatol. 2019 Aug;44(6):694-696. doi: 10.1111/ced.13926. Epub 2019 Feb 5.
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Ther Apher Dial. 2019 Jun;23(3):298-299. doi: 10.1111/1744-9987.12816. Epub 2019 May 29.
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