Suppr超能文献

一名患有MYSM1缺乏症儿童的嗜中性脂膜炎

Neutrophilic Panniculitis in a child with MYSM1 deficiency.

作者信息

Nanda Arti, Al-Abboh Hanan, Zahra Akmal, Al-Sabah Humoud, Gupta Arun, Adekile Adekunle D

机构信息

As'ad Al-Hamad Dermatology Center, Kuwait.

Paediatric Haematology Unit, Mubarak Al-Kabeer Hospital, Kuwait.

出版信息

Pediatr Dermatol. 2019 Mar;36(2):258-259. doi: 10.1111/pde.13757. Epub 2019 Feb 12.

Abstract

Neutrophilic panniculitis (NP) with myelodysplasia has been described in adults but not in children. We report a case of NP associated with myelodysplasia in a child with MYSM1 deficiency, a newly described syndrome with primary immunodeficiency (PI), bone marrow failure, and developmental aberrations.

摘要

成人中已描述过伴有骨髓发育异常的嗜中性脂膜炎(NP),但儿童中尚未见报道。我们报告了1例患有MYSM1缺陷的儿童发生的与骨髓发育异常相关的NP,MYSM1缺陷是一种新描述的综合征,伴有原发性免疫缺陷(PI)、骨髓衰竭和发育异常。

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