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A patient with a novel CNTNAP2 homozygous variant: further delineation of the CASPR2 deficiency syndrome and review of the literature.

作者信息

Riccardi Florence, Urquhart Jill, McCullagh Gary, Lawrence Peter, Douzgou Sofia

机构信息

Medical Genetics Department, La Timone Hospital, Marseilles Public University Hospital, Marseilles, France.

Manchester Centre for Genomic Medicine, St Mary's Hospital, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust Manchester Academic Health Sciences Centre.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2019 Apr;28(2):66-70. doi: 10.1097/MCD.0000000000000259.

DOI:10.1097/MCD.0000000000000259
PMID:30762603
Abstract
摘要

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1
A patient with a novel CNTNAP2 homozygous variant: further delineation of the CASPR2 deficiency syndrome and review of the literature.一名患有新型CNTNAP2纯合变异的患者：CASPR2缺陷综合征的进一步描述及文献综述
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