该基因的移码突变导致一名46,XY完全性性腺发育不全患者。 - Suppr

A frameshift mutation of the gene leading to a patient with 46,XY complete gonadal dysgenesis.

作者信息

Wang Xiao-Bo, Liang Yu-Long, Zhu Zi-Jue, Zhu Yong, Li Peng, Cao Jia-Ping, Zhang Qun-Ying, Liu Qiang, Li Zheng

机构信息

Department of Andrology, Center for Men's Health, Institute of Urology, Urologic Medical Center, Shanghai General Hospital, Shanghai 200080, China.

Shanghai Key Laboratory of Reproductive Medicine, Department of Histoembryology, Genetics and Developmental Biology, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200025, China.

出版信息

Asian J Androl. 2019 Sep-Oct;21(5):522-524. doi: 10.4103/aja.aja_123_18.

DOI:10.4103/aja.aja_123_18

PMID:30785124

原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6732898/

Abstract

摘要

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/5952/6732898/525ab8ff6cb6/AJA-21-522-g001.jpg

相似文献

A frameshift mutation of the gene leading to a patient with 46,XY complete gonadal dysgenesis.该基因的移码突变导致一名46,XY完全性性腺发育不全患者。

Asian J Androl. 2019 Sep-Oct;21(5):522-524. doi: 10.4103/aja.aja_123_18.

Identification of a novel mutation in the SRY gene in a 46, XY female patient.一名46, XY女性患者中SRY基因新突变的鉴定。

Eur J Med Genet. 2006 Nov-Dec;49(6):494-8. doi: 10.1016/j.ejmg.2006.03.003. Epub 2006 Apr 17.

A Novel SRY Gene Mutation p.F109L in a 46,XY Female with Complete Gonadal Dysgenesis.一名患有完全性性腺发育不全的46,XY女性中的新型SRY基因突变p.F109L

Sex Dev. 2015;9(6):333-7. doi: 10.1159/000443807. Epub 2016 Feb 13.

A novel SRY gene mutation c.266 A>T (p.E89V) in a 46,XY complete gonadal dysgenesis patient.一个 46,XY 完全性性腺发育不全患者中发现的一个新型 SRY 基因突变 c.266 A>T (p.E89V)。

Andrologia. 2019 Oct;51(9):e13377. doi: 10.1111/and.13377. Epub 2019 Jul 30.

A missense mutation (c.226C>A) in HMG box SRY gene affects nNLS function in 46,XY sex reversal female.HMG盒SRY基因中的一个错义突变（c.226C>A）影响46,XY性反转女性的核定位信号功能。

Andrologia. 2021 Jun;53(5):e14011. doi: 10.1111/and.14011. Epub 2021 Feb 11.

A de novo phe671eu mutation in the SRY gene in a patient with complete 46,XY gonadal dysgenesis.一名46,XY完全性性腺发育不全患者的SRY基因发生新发phe671eu突变。

J Endocrinol Invest. 2003 Nov;26(11):1117-9. doi: 10.1007/BF03345260.

Identification of a novel mutation (Ala66Thr) of SRY gene causes XY pure gonadal dysgenesis by affecting DNA binding activity and nuclear import.SRY基因新突变（Ala66Thr）的鉴定通过影响DNA结合活性和核输入导致XY单纯性腺发育不全。

Gene. 2018 Apr 20;651:143-151. doi: 10.1016/j.gene.2018.01.076. Epub 2018 Feb 9.

Functional Analysis of Mutations at Codon 127 of the SRY Gene Associated with 46,XY Complete Gonadal Dysgenesis.与46,XY完全性性腺发育不全相关的SRY基因第127密码子突变的功能分析

Sex Dev. 2017;11(4):203-209. doi: 10.1159/000478718. Epub 2017 Aug 9.

Gene symbol: SRY.基因符号：SRY。

Hum Genet. 2007 Feb;120(6):909.

A Novel Missense Mutation 224G>T (R75M) in SRY Coding Region Interferes with Nuclear Import and Results in 46, XY Complete Gonadal Dysgenesis.SRY编码区的一种新型错义突变224G>T（R75M）干扰核输入并导致46，XY完全性性腺发育不全。

PLoS One. 2016 Dec 28;11(12):e0168484. doi: 10.1371/journal.pone.0168484. eCollection 2016.

引用本文的文献

Rare case of complete gonadal dysgenesis in a female patient with primary amenorrhea and a 46XY karyotype.一名原发性闭经且核型为46XY的女性患者出现完全性性腺发育不全的罕见病例。

Clin Case Rep. 2024 Aug 15;12(8):e9318. doi: 10.1002/ccr3.9318. eCollection 2024 Aug.

本文引用的文献

Case report of whole genome sequencing in the XY female: identification of a novel SRY mutation and revision of a misdiagnosis of androgen insensitivity syndrome.XY女性全基因组测序病例报告：鉴定一种新型SRY突变并修正雄激素不敏感综合征的误诊

BMC Endocr Disord. 2016 Nov 8;16(1):58. doi: 10.1186/s12902-016-0141-7.

Molecular mechanism of male differentiation is conserved in the SRY-absent mammal, Tokudaia osimensis.SRY 缺失哺乳动物日本猕猴的雄性分化的分子机制是保守的。

Sci Rep. 2016 Sep 9;6:32874. doi: 10.1038/srep32874.

A Novel SRY Gene Mutation p.F109L in a 46,XY Female with Complete Gonadal Dysgenesis.一名患有完全性性腺发育不全的46,XY女性中的新型SRY基因突变p.F109L

Sex Dev. 2015;9(6):333-7. doi: 10.1159/000443807. Epub 2016 Feb 13.

Genetic mutations and somatic anomalies in association with 46,XY gonadal dysgenesis.与 46,XY 性腺发育不全相关的基因突变和体细胞异常。

Fertil Steril. 2015 May;103(5):1297-304. doi: 10.1016/j.fertnstert.2015.01.043. Epub 2015 Mar 23.

A network of HMG-box transcription factors regulates sexual cycle in the fungus Podospora anserina.一个 HMG 框转录因子网络调控真菌 Podospora anserina 的性周期。

PLoS Genet. 2013;9(7):e1003642. doi: 10.1371/journal.pgen.1003642. Epub 2013 Jul 18.

A novel mutation (c. 341A>G) in the SRY gene in a 46,XY female patient with gonadal dysgenesis.一个患有性腺发育不全的 46,XY 女性患者的 SRY 基因中存在一个新的突变（c. 341A>G）。

Gene. 2013 Sep 10;526(2):467-70. doi: 10.1016/j.gene.2013.04.027. Epub 2013 Apr 24.

Abnormal streak gonads in 46,XY complete gonadal dysgenesis.46,XY 完全性性腺发育不全的异常条纹性腺。

Fertil Steril. 2011 Dec;96(6):1415-6. doi: 10.1016/j.fertnstert.2011.09.041. Epub 2011 Oct 26.

A SRY-HMG box frame shift mutation inherited from a mosaic father with a mild form of testicular dysgenesis syndrome in Turner syndrome patient.特纳综合征患者中，从一位患有轻微睾丸发育不良综合征的嵌合体父亲那里遗传而来的 SRY-HMG 盒框移码突变。

BMC Med Genet. 2010 Sep 19;11:131. doi: 10.1186/1471-2350-11-131.

Familial frameshift SRY mutation inherited from a mosaic father with testicular dysgenesis syndrome.家族性移码SRY突变，遗传自患有睾丸发育不全综合征的嵌合型父亲。

J Clin Endocrinol Metab. 2009 Sep;94(9):3467-71. doi: 10.1210/jc.2009-0226. Epub 2009 Jun 16.

Care of women with XY karyotype: a clinical practice guideline.女性性染色体核型为 XY 的护理：临床实践指南。

Fertil Steril. 2010 Jun;94(1):105-13. doi: 10.1016/j.fertnstert.2009.02.087. Epub 2009 Apr 9.

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A frameshift mutation of the gene leading to a patient with 46,XY complete gonadal dysgenesis.

作者信息

机构信息

出版信息

相似文献

引用本文的文献

本文引用的文献

文献检索

文件翻译

深度研究

Suppr 超能文献

相似文献

引用本文的文献

本文引用的文献