• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Novel epilepsy phenotype associated to a known SCN8A mutation.

作者信息

Epifanio Roberta, Zanotta Nicoletta, Giorda Roberto, Bardoni Alessandra, Zucca Claudio

机构信息

Scientific Institute, IRCCS E. Medea, Clinical Neurophysiology Unit, Bosisio Parini, LC, Italy.

Scientific Institute, IRCCS E. Medea, Clinical Neurophysiology Unit, Bosisio Parini, LC, Italy.

出版信息

Seizure. 2019 Apr;67:15-17. doi: 10.1016/j.seizure.2019.01.017. Epub 2019 Mar 4.

DOI:10.1016/j.seizure.2019.01.017
PMID:30851583
Abstract
摘要

相似文献

1
Novel epilepsy phenotype associated to a known SCN8A mutation.与已知的SCN8A突变相关的新型癫痫表型。
Seizure. 2019 Apr;67:15-17. doi: 10.1016/j.seizure.2019.01.017. Epub 2019 Mar 4.
2
A relatively mild phenotype associated with mutation of SCN8A.与 SCN8A 突变相关的相对温和的表型。
Seizure. 2018 Mar;56:47-49. doi: 10.1016/j.seizure.2018.01.021. Epub 2018 Feb 7.
3
The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy.SCN8A 脑病的表型谱。
Neurology. 2015 Feb 3;84(5):480-9. doi: 10.1212/WNL.0000000000001211. Epub 2015 Jan 7.
4
A single-center SCN8A-related epilepsy cohort: clinical, genetic, and physiologic characterization.单中心 SCN8A 相关癫痫队列：临床、遗传和生理学特征。
Ann Clin Transl Neurol. 2019 Aug;6(8):1445-1455. doi: 10.1002/acn3.50839. Epub 2019 Jul 23.
5
Remarkable Phenytoin Sensitivity in 4 Children with SCN8A-related Epilepsy: A Molecular Neuropharmacological Approach.SCN8A 相关性癫痫 4 例患儿对苯妥英钠敏感性显著：分子神经药理学方法
Neurotherapeutics. 2016 Jan;13(1):192-7. doi: 10.1007/s13311-015-0372-8.
6
SCN8A encephalopathy: Mechanisms and models.SCN8A 脑病：机制与模型。
Epilepsia. 2019 Dec;60 Suppl 3(Suppl 3):S86-S91. doi: 10.1111/epi.14703.
7
Aberrant Sodium Channel Currents and Hyperexcitability of Medial Entorhinal Cortex Neurons in a Mouse Model of Encephalopathy.脑病小鼠模型中内嗅皮层内侧神经元的异常钠通道电流和兴奋性过高
J Neurosci. 2017 Aug 9;37(32):7643-7655. doi: 10.1523/JNEUROSCI.2709-16.2017. Epub 2017 Jul 4.
8
Comparison and optimization of in silico algorithms for predicting the pathogenicity of sodium channel variants in epilepsy.用于预测癫痫中钠通道变体致病性的计算机算法的比较与优化
Epilepsia. 2017 Jul;58(7):1190-1198. doi: 10.1111/epi.13798. Epub 2017 May 18.
9
SCN8A mutations in Chinese children with early onset epilepsy and intellectual disability.中国早发性癫痫和智力残疾儿童中的SCN8A基因突变
Epilepsia. 2015 Aug;56(8):1319-20. doi: 10.1111/epi.13016.
10
De novo gain-of-function and loss-of-function mutations of SCN8A in patients with intellectual disabilities and epilepsy.智力障碍和癫痫患者中SCN8A的新生功能获得性和功能丧失性突变。
J Med Genet. 2015 May;52(5):330-7. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102813. Epub 2015 Feb 27.

引用本文的文献

1
Genotypic and phenotypic characteristics of sodium channel-associated epilepsy in Chinese population.中国人群钠离子通道相关性癫痫的基因型和表型特征。
J Hum Genet. 2024 Sep;69(9):441-453. doi: 10.1038/s10038-024-01257-2. Epub 2024 Jun 17.
2
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications.SCN8A 相关疾病的基因型-表型相关性揭示了预后和治疗意义。
Brain. 2022 Sep 14;145(9):2991-3009. doi: 10.1093/brain/awab321.
3
Autistic-like behavior, spontaneous seizures, and increased neuronal excitability in a Scn8a mouse model.
Scn8a 小鼠模型中的自闭症样行为、自发性癫痫发作和神经元兴奋性增加。
Neuropsychopharmacology. 2021 Oct;46(11):2011-2020. doi: 10.1038/s41386-021-00985-9. Epub 2021 Mar 3.
4
Epilepsy-Related Voltage-Gated Sodium Channelopathies: A Review.癫痫相关的电压门控钠通道病：综述
Front Pharmacol. 2020 Aug 18;11:1276. doi: 10.3389/fphar.2020.01276. eCollection 2020.