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Congenital lamellar ichthyosis in Tunisia associated with vitamin D rickets caused by a founder nonsense mutation in the TGM1 gene.

作者信息

Zaouak Anissa, Abdessalem Ghaith, Mkaouar Rahma, Messaoud Olfa, Abdelhak Sonia, Hammami Houda, Fenniche Samy

机构信息

Department of Dermatology, Habib Thameur Hospital, Research Unit "Genodermatoses and cancers LR12SP03", Tunis, Tunisia.

Laboratory of Biomedical Genomics and Oncogenetics, Institut Pasteur de Tunis, Tunis, Tunisia.

出版信息

Int J Dermatol. 2019 Jul;58(7):e135-e137. doi: 10.1111/ijd.14453. Epub 2019 Apr 10.

DOI:10.1111/ijd.14453
PMID:30968397
Abstract
摘要

相似文献

1
Congenital lamellar ichthyosis in Tunisia associated with vitamin D rickets caused by a founder nonsense mutation in the TGM1 gene.
Int J Dermatol. 2019 Jul;58(7):e135-e137. doi: 10.1111/ijd.14453. Epub 2019 Apr 10.
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引用本文的文献

1
Transglutaminase 1: Emerging Functions beyond Skin.转谷氨酰胺酶 1：超越皮肤的新兴功能。
Int J Mol Sci. 2024 Sep 25;25(19):10306. doi: 10.3390/ijms251910306.