Intermediate autosomal recessive osteopetrosis with a large noncoding deletion in SNX10: A case report.
作者信息
Baer Sarah, Schaefer Élise, Michot Caroline, Fischbach Michel, Morelle Guillaume, Bendavid Matthieu, Castelle Martin, Moshous Despina, Collet Corinne
机构信息
Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
Service de Génétique, INSERM U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, Université Sorbonne-Paris-Cité, Paris, France.
出版信息
Pediatr Blood Cancer. 2019 Jul;66(7):e27751. doi: 10.1002/pbc.27751. Epub 2019 Apr 12.
PMID:30977576
Abstract
摘要
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