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Intermediate autosomal recessive osteopetrosis with a large noncoding deletion in SNX10: A case report.

作者信息

Baer Sarah, Schaefer Élise, Michot Caroline, Fischbach Michel, Morelle Guillaume, Bendavid Matthieu, Castelle Martin, Moshous Despina, Collet Corinne

机构信息

Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.

Service de Génétique, INSERM U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, Université Sorbonne-Paris-Cité, Paris, France.

出版信息

Pediatr Blood Cancer. 2019 Jul;66(7):e27751. doi: 10.1002/pbc.27751. Epub 2019 Apr 12.

DOI:10.1002/pbc.27751
PMID:30977576
Abstract
摘要

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Intermediate autosomal recessive osteopetrosis with a large noncoding deletion in SNX10: A case report.伴有SNX10基因大片段非编码缺失的中间型常染色体隐性骨硬化症：一例报告
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