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一名患有费兰-麦克德米德综合征且大血管扩张的患者。

A patient with Phelan-McDermid syndrome and dilation of the great vessels.

作者信息

Deibert Emily, Crenshaw Melissa, Miller Michelle S

机构信息

Florida State University College of Medicine Tallahassee Florida.

Clinical Genetics Johns Hopkins All Children's Hospital Saint Petersburg Florida.

出版信息

Clin Case Rep. 2019 Feb 17;7(4):607-611. doi: 10.1002/ccr3.2003. eCollection 2019 Apr.

DOI:10.1002/ccr3.2003
PMID:30997046
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6452459/
Abstract

We present a patient with Phelan-McDermid syndrome, a rare neurodevelopmental disorder caused by a 22q13 deletion, with the previously undescribed finding of progressive dilation of the great arteries. While congenital heart defects have been identified in patients previously, dilation of the great arteries has not been described to our knowledge.

摘要

我们报告了一名患有费伦-麦克德米德综合征的患者，这是一种由22q13缺失引起的罕见神经发育障碍，患者出现了此前未被描述过的主动脉进行性扩张的情况。虽然之前已在患者中发现先天性心脏缺陷，但据我们所知，主动脉扩张尚未见报道。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/8c34/6452459/a2b5c90c0917/CCR3-7-607-g001.jpg
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