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一名患有22号环状染色体的男性的神经纤维瘤病:原位杂交研究

Neurofibromatosis in a man with a ring 22: in situ hybridization studies.

作者信息

Duncan A M, Partington M W, Soudek D

出版信息

Cancer Genet Cytogenet. 1987 Mar;25(1):169-74. doi: 10.1016/0165-4608(87)90173-7.

DOI:10.1016/0165-4608(87)90173-7
PMID:3100017
Abstract

In situ hybridization with a c-sis probe was performed on peripheral lymphocytes of a man with neurofibromatosis and a ring 22 chromosome. Hybridization was observed on both the normal #22 and the ring 22, indicating that the patient is not constitutionally hemizygous for c-sis. The implications of a ring 22 constitution and the neurofibromatosis phenotype are discussed.

摘要

用c-sis探针原位杂交检测一名患有神经纤维瘤病并带有22号环状染色体的男性外周血淋巴细胞。在正常的22号染色体和22号环状染色体上均观察到杂交信号,表明该患者并非c-sis基因的先天性半合子。本文讨论了22号环状染色体构成及神经纤维瘤病表型的意义。

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