Novel anoctamin-3 missense mutation responsible for early-onset myoclonic dystonia.
作者信息
Delamarre A, Chelly J, Guehl D, Drouot N, Tranchant C, Anheim M, Burbaud P
机构信息
Département de Neurosciences Cliniques, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Place Amélie Raba Léon, 33076, Bordeaux, France; Institut des Maladies Neurodégénératives, Université de Bordeaux, CNRS UMR 5293, 146 rue Léo Saignat, 33076, Bordeaux, France.
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), UMR 7104 CNRS/Unistra, Inserm U1258, Illkirch, France; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, Strasbourg, France; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
出版信息
Parkinsonism Relat Disord. 2019 Jul;64:346-348. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.04.019. Epub 2019 Apr 26.
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