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Early juvenile Tay-Sachs disease with atypical symptoms.

作者信息

Sakurai Mihoko, Azuma Junji, Hamada Yusuke, Yamamoto Takehisa, Sakai Norio

机构信息

Department of Pediatrics, Minoh City Hospital, Minoh, Japan.

Department of Pediatrics, Japan Community Health Care Organization, Osaka Hospital, Osaka, Japan.

出版信息

Pediatr Int. 2019 Jun;61(6):611-613. doi: 10.1111/ped.13848.

DOI:10.1111/ped.13848
PMID:31242539
Abstract
摘要

相似文献

1
Early juvenile Tay-Sachs disease with atypical symptoms.具有非典型症状的早发性青少年型泰-萨克斯病。
Pediatr Int. 2019 Jun;61(6):611-613. doi: 10.1111/ped.13848.
2
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Pediatrics. 2006 Nov;118(5):e1550-62. doi: 10.1542/peds.2006-0588. Epub 2006 Oct 2.
3
[Tay-Sachs disease in non-Jewish infant in Israel].[以色列非犹太裔婴儿的泰-萨克斯病]
Harefuah. 2012 Jan;151(1):16-7, 63.
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Unusual case of Juvenile Tay-Sachs disease.青少年型泰-萨克斯病罕见病例。
BMJ Case Rep. 2019 Sep 12;12(9):e230140. doi: 10.1136/bcr-2019-230140.
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[Gangliosidosis GM2, type I (Tay-Sachs disease) (author's transl)].
Lijec Vjesn. 1979 Jun;101(6):341-5.
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Adult GM2 gangliosidosis in association with Tay-Sachs disease: a new phenotype.成人GM2神经节苷脂贮积症合并泰-萨克斯病：一种新的表型。
Neurology. 1981 Nov;31(11):1397-1401. doi: 10.1212/wnl.31.11.1397.
7
[GM2 gangliosidosis--Tay-Sacks disease and Sandhoff's disease].[GM2神经节苷脂沉积症——泰-萨克斯病和桑德霍夫病]
Nihon Rinsho. 1978 May;Suppl:1394-5.
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A misleading presentation of juvenile Tay Sachs disease.
Rev Neurol (Paris). 2020 Mar;176(3):213-214. doi: 10.1016/j.neurol.2019.06.011. Epub 2019 Sep 19.
9
[Sandhoff's and Tay-Sachs disease--based on our own cases].[基于我们自己的病例的桑德霍夫病和泰-萨克斯病]
Klin Oczna. 2004;106(3 Suppl):534-6.
10
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J Neurol. 2003 Jan;250(1):17-21. doi: 10.1007/s00415-003-0925-3.

引用本文的文献

1
Juvenile Tay Sachs Disease Due to Compound Heterozygous Mutation in Hex-A Gene, with Early Sign of Bilateral Tremors.由于己糖胺酶A基因复合杂合突变导致的青少年型泰-萨克斯病，伴有双侧震颤的早期体征。
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3
Unusual case of Juvenile Tay-Sachs disease.
青少年型泰-萨克斯病罕见病例。
BMJ Case Rep. 2019 Sep 12;12(9):e230140. doi: 10.1136/bcr-2019-230140.