β-酮硫解酶缺乏症且病情进展良好。 - Suppr

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beta-Ketothiolase deficiency with favourable evolution.

作者信息

Sabetta G, Bachmann C, Giardini O, Castro M, Gambarara M, Vici C D, Bartlett K, Middleton B

机构信息

Servizio di Patologia Metabolica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesu Istituto per la Ricerca Scientifica, Roma, Italy.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1987;10(4):405-6. doi: 10.1007/BF01799988.

DOI:10.1007/BF01799988

PMID:3126364

Abstract

摘要

相似文献

beta-Ketothiolase deficiency with favourable evolution.β-酮硫解酶缺乏症且病情进展良好。

J Inherit Metab Dis. 1987;10(4):405-6. doi: 10.1007/BF01799988.

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Eur J Pediatr. 1986 Apr;144(6):586-9. doi: 10.1007/BF00496042.

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J Anesth. 2015 Aug;29(4):647. doi: 10.1007/s00540-014-1967-7. Epub 2015 Jan 7.

Mitochondrial 2-methylacetoacetyl-CoA thiolase deficiency: an inborn error of isoleucine and ketone body metabolism.线粒体2-甲基乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症：异亮氨酸和酮体代谢的先天性缺陷。

J Inherit Metab Dis. 1993;16(1):46-54. doi: 10.1007/BF00711314.

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J Inherit Metab Dis. 1984;7 Suppl 2:126. doi: 10.1007/978-94-009-5612-4_37.

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Clin Chim Acta. 1983 Mar 14;128(2-3):291-305. doi: 10.1016/0009-8981(83)90329-7.

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Pediatr Res. 1973 Mar;7(3):149-60. doi: 10.1203/00006450-197303000-00007.

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