• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Clinical and molecular characterization by next generation sequencing of Spanish patients affected by congenital deficiencies of fibrinogen.

作者信息

Moret Andrés, Zúñiga Ángel, Ibáñez Mariam, Cid Ana Rosa, Haya Saturnino, Ferrando Fernando, Blanquer Amando, Cervera José, Bonanad Santiago

机构信息

Unidad de Hemostasia y Trombosis, Servicio de Hematología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.

Unidad de Genética, Servicio de Hematología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.

出版信息

Thromb Res. 2019 Aug;180:115-117. doi: 10.1016/j.thromres.2019.06.015. Epub 2019 Jun 25.

DOI:10.1016/j.thromres.2019.06.015
PMID:31295712
Abstract
摘要

相似文献

1
Clinical and molecular characterization by next generation sequencing of Spanish patients affected by congenital deficiencies of fibrinogen.通过下一代测序对受纤维蛋白原先天性缺乏影响的西班牙患者进行临床和分子特征分析。
Thromb Res. 2019 Aug;180:115-117. doi: 10.1016/j.thromres.2019.06.015. Epub 2019 Jun 25.
2
Congenital afibrinogenemia: Identification and characterization of two novel homozygous fibrinogen Aα and Bβ chain mutations in two Tunisian families.先天性无纤维蛋白原血症：在两个突尼斯家族中发现并鉴定出两种新型纯合子纤维蛋白原 Aα 和 Bβ 链突变。
Thromb Res. 2016 Jul;143:11-6. doi: 10.1016/j.thromres.2016.04.016. Epub 2016 Apr 27.
3
Treatment of congenital fibrinogen disorders.先天性纤维蛋白原异常的治疗。
Expert Opin Biol Ther. 2008 Jul;8(7):979-92. doi: 10.1517/14712598.8.7.979.
4
Hypofibrinogenaemia is the commonest congenital fibrinogen abnormality in north India.
Clin Lab Haematol. 1995 Mar;17(1):47-9. doi: 10.1111/j.1365-2257.1995.tb00316.x.
5
Analysis of Iranian patients allowed the identification of the first truncating mutation in the fibrinogen Bbeta-chain gene causing afibrinogenemia.对伊朗患者的分析使得能够鉴定出纤维蛋白原Bβ链基因中导致无纤维蛋白原血症的首个截短突变。
Haematologica. 2002 Aug;87(8):855-9.
6
Clinical and molecular characterisation of 21 patients affected by quantitative fibrinogen deficiency.21例定量纤维蛋白原缺乏症患者的临床和分子特征
Thromb Haemost. 2015 Mar;113(3):567-76. doi: 10.1160/TH14-07-0629. Epub 2014 Nov 27.
7
Mutational Epidemiology of Congenital Fibrinogen Disorders.先天性纤维蛋白原紊乱的突变流行病学。
Thromb Haemost. 2018 Nov;118(11):1867-1874. doi: 10.1055/s-0038-1673685. Epub 2018 Oct 17.
8
Rare inherited disorders of fibrinogen.罕见的纤维蛋白原遗传性疾病。
Haemophilia. 2008 Nov;14(6):1151-8. doi: 10.1111/j.1365-2516.2008.01831.x.
9
Identification and functional characterization of a novel nonsense mutation in FGA accounting for congenital afibrinogenemia in six Egyptian patients.在六名埃及患者中鉴定出FGA基因的一种新型无义突变并对其进行功能表征，该突变导致先天性纤维蛋白原血症。
Blood Coagul Fibrinolysis. 2010 Mar;21(2):164-7. doi: 10.1097/MBC.0b013e32833678d5.
10
[Inherited afibrinogenemia caused by compound heterozygous mutations in the beta beta-chain of fibrinogen].[纤维蛋白原β链复合杂合突变导致的遗传性无纤维蛋白原血症]
Zhongguo Shi Yan Xue Ye Xue Za Zhi. 2005 Dec;13(6):1086-9.

引用本文的文献

1
Development of a novel and viable knock-in factor V deficiency murine model: Utility for an ultra-rare disease.新型可行的凝血因子V缺乏小鼠模型的建立：对一种超罕见疾病的应用价值
PLoS One. 2025 Jun 2;20(6):e0321864. doi: 10.1371/journal.pone.0321864. eCollection 2025.
2
Implementation and clinical utility of multigene panels for bleeding, platelet, and thrombotic disorders.用于出血、血小板和血栓形成疾病的多基因检测板的实施与临床应用
J Thromb Haemost. 2025 May 8. doi: 10.1016/j.jtha.2025.04.026.
3
Congenital Afibrinogenemia and Hypofibrinogenemia: Laboratory and Genetic Testing in Rare Bleeding Disorders with Life-Threatening Clinical Manifestations and Challenging Management.
先天性无纤维蛋白原血症和低纤维蛋白原血症：危及生命的临床表现和具有挑战性管理的罕见出血性疾病的实验室和基因检测
Diagnostics (Basel). 2021 Nov 19;11(11):2140. doi: 10.3390/diagnostics11112140.
4
Pseudohomozygous dysfibrinogenemia.假性纯合子异常纤维蛋白原血症
Res Pract Thromb Haemost. 2021 Aug 21;5(6):e12568. doi: 10.1002/rth2.12568. eCollection 2021 Aug.