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[沃克-沃伯格综合征。一例新病例]

[The Walker-Warburg syndrome. A new case].

作者信息

Velin P, Dupont D, Lods F, Gambini L

机构信息

Centre médical infantile, Hôpital Lenval pour enfants, Nice, France.

出版信息

Pediatrie. 1987;42(8):597-601.

PMID:3129696
Abstract

Walker-Warburg syndrome is a fatal cerebro-ocular malformation. It appears to be of autosomal recessive inheritance, but materno-fetal infection cannot be excluded as a possible etiology. Antenatal diagnosis consists in screening for fetal hydrocephalus. The authors report one personal case of this syndrome and a review of 34 previous observations in the literature.

摘要

沃克-沃尔堡综合征是一种致命的脑眼畸形。它似乎呈常染色体隐性遗传,但不能排除母婴感染作为一种可能的病因。产前诊断包括筛查胎儿脑积水。作者报告了1例该综合征的个人病例,并对文献中之前的34例观察结果进行了综述。

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