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A female patient with X-linked Ohdo syndrome of the Maat-Kievit-Brunner phenotype caused by a novel variant of MED12.

作者信息

Murakami Hiroaki, Enomoto Yumi, Tsurusaki Yoshinori, Sugio Yoshitsugu, Kurosawa Kenji

机构信息

Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.

Clinical Research Institute, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.

出版信息

Congenit Anom (Kyoto). 2020 May;60(3):91-93. doi: 10.1111/cga.12350. Epub 2019 Jul 29.

DOI:10.1111/cga.12350
PMID:31322785
Abstract
摘要

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1
A female patient with X-linked Ohdo syndrome of the Maat-Kievit-Brunner phenotype caused by a novel variant of MED12.一名女性患者，患有由MED12基因新变异导致的Maat-Kievit-Brunner表型的X连锁Ohdo综合征。
Congenit Anom (Kyoto). 2020 May;60(3):91-93. doi: 10.1111/cga.12350. Epub 2019 Jul 29.
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