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罕见遗传性状患病率的变异——一项模拟研究——以1型神经纤维瘤病为例

Variation in Prevalence of Rare Heritable Traits - A Simulation Study - Illustrated by Neurofibromatosis Type 1.

作者信息

Stark Alan E

机构信息

School of Mathematics and Statistics FO7, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.

出版信息

Twin Res Hum Genet. 2019 Aug;22(4):229-232. doi: 10.1017/thg.2019.47. Epub 2019 Jul 25.

DOI:10.1017/thg.2019.47
PMID:31342894
Abstract

The epidemiology of heritable traits whose prevalence is determined by a balance between mutation and selection is often explored through deterministic models. Here, the properties are explored by simulation of a model population followed through a sequence of closely spaced time points. Mutation and birth and death occur randomly. The condition neurofibromatosis type 1 (NF1) is used as a point of reference. Critical parameters, such as mutation rates and selection forces, are not known precisely for NF1 so speculative values based on published data from Finland and other studies are proposed.

摘要

其患病率由突变与选择之间的平衡所决定的可遗传性状的流行病学,通常通过确定性模型来探究。在此,通过对一个模型群体在一系列紧密间隔的时间点上的模拟来探究其特性。突变、出生和死亡均随机发生。将1型神经纤维瘤病(NF1)作为一个参考点。由于NF1的关键参数(如突变率和选择力)尚无精确数据,因此基于芬兰及其他研究的已发表数据提出了推测值。

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引用本文的文献

1
Breast cancer risk (un)awareness among women suffering from neurofibromatosis type 1 in Poland.波兰1型神经纤维瘤病女性患者对乳腺癌风险的(未)认知情况。
Contemp Oncol (Pozn). 2020;24(2):140-144. doi: 10.5114/wo.2020.97637. Epub 2020 Jul 3.