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Mek Inhibitor Reverses Hypertrophic Cardiomyopathy in RIT1 Mutated Noonan Syndrome: For the first time, hypertrophic cardiomyopathy was reversed in Noonan syndrome associated with a RIT1 mutation.

出版信息

Am J Med Genet A. 2019 Aug;179(8):1408-1409. doi: 10.1002/ajmg.a.40456.

DOI:10.1002/ajmg.a.40456
PMID:31355539
Abstract
摘要

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1
Mek Inhibitor Reverses Hypertrophic Cardiomyopathy in RIT1 Mutated Noonan Syndrome: For the first time, hypertrophic cardiomyopathy was reversed in Noonan syndrome associated with a RIT1 mutation.MEK抑制剂可逆转RIT1突变型努南综合征中的肥厚型心肌病：首次在与RIT1突变相关的努南综合征中逆转了肥厚型心肌病。
Am J Med Genet A. 2019 Aug;179(8):1408-1409. doi: 10.1002/ajmg.a.40456.
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Hypertrophic Cardiomyopathy in Noonan Syndrome Treated by MEK-Inhibition.MEK抑制治疗努南综合征中的肥厚型心肌病
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引用本文的文献

1
Cardiovascular Abnormalities and Gene Mutations in Children With Noonan Syndrome.努南综合征患儿的心血管异常与基因突变
Front Genet. 2022 Jun 13;13:915129. doi: 10.3389/fgene.2022.915129. eCollection 2022.
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