• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Familial focal segmental glomerulosclerosis with PLCE1 mutation in siblings.

作者信息

Shimizu Masaki, Irabu Hitoshi, Kaneda Hisashi, Ohta Kazuhide, Nozu Kandai

机构信息

Department of Pediatrics, School of Medicine, Institute of Medical, Pharmaceutical and Health Sciences, Kanazawa University, Kanazawa, Ishikawa, Japan.

Department of Pediatrics, Kanazawa Medical Center, Kanazawa, Ishikawa, Japan.

出版信息

Pediatr Int. 2019 Jul;61(7):726-727. doi: 10.1111/ped.13870.

DOI:10.1111/ped.13870
PMID:31359539
Abstract
摘要

相似文献

1
Familial focal segmental glomerulosclerosis with PLCE1 mutation in siblings.同胞中携带PLCE1突变的家族性局灶节段性肾小球硬化症。
Pediatr Int. 2019 Jul;61(7):726-727. doi: 10.1111/ped.13870.
2
Mutational analysis of the PLCE1 gene in steroid resistant nephrotic syndrome.PLCE1 基因突变分析在激素耐药性肾病综合征中的作用。
J Med Genet. 2010 Jul;47(7):445-52. doi: 10.1136/jmg.2009.076166.
3
Bigenic heterozygosity and the development of steroid-resistant focal segmental glomerulosclerosis.双基因杂合性与类固醇抵抗性局灶节段性肾小球硬化的发生发展
Nephrol Dial Transplant. 2008 Oct;23(10):3146-51. doi: 10.1093/ndt/gfn208. Epub 2008 Apr 28.
4
[Clinical and genetic analysis of a child with Focal segmental glomerulosclerosis due to a novel variant of PLCE1 gene].[一例因PLCE1基因新变异导致局灶节段性肾小球硬化患儿的临床与遗传学分析]
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2024 Aug 10;41(8):931-935. doi: 10.3760/cma.j.cn511374-20231019-00205.
5
Familial nephrotic syndrome: PLCE1 enters the fray.家族性肾病综合征:PLCE1参与其中。
Nephrol Dial Transplant. 2007 Jul;22(7):1849-52. doi: 10.1093/ndt/gfm098. Epub 2007 Apr 20.
6
Exclusion of homozygous PLCE1 (NPHS3) mutations in 69 families with idiopathic and hereditary FSGS.对69个患有特发性和遗传性局灶节段性肾小球硬化症的家庭进行纯合子PLCE1(NPHS3)突变筛查。
Pediatr Nephrol. 2009 Feb;24(2):281-5. doi: 10.1007/s00467-008-1025-5. Epub 2008 Oct 31.
7
Early ultrafiltration failure in a patient with familial focal segmental glomerulosclerosis secondary to a mutation in α-actinin-4: a postulated extrarenal manifestation of hereditary focal sclerosis.一名因α-辅肌动蛋白-4突变继发家族性局灶节段性肾小球硬化患者的早期超滤失败:遗传性局灶性硬化的一种假定肾外表现。
Am J Kidney Dis. 2014 Feb;63(2):347-8. doi: 10.1053/j.ajkd.2013.11.002. Epub 2013 Dec 4.
8
Genetics of focal segmental glomerulosclerosis.局灶节段性肾小球硬化的遗传学
Pediatr Nephrol. 2007 May;22(5):638-44. doi: 10.1007/s00467-007-0445-y. Epub 2007 Mar 9.
9
Familial focal segmental glomerulosclerosis in two HLA identical siblings.两名 HLA 相同的兄弟姐妹患家族性局灶节段性肾小球硬化症。
Nephrol Dial Transplant. 1997 Sep;12(9):2029-30. doi: 10.1093/ndt/12.9.2029.
10
The familial occurrence of focal segmental glomerular sclerosis.局灶节段性肾小球硬化的家族性发病情况。
Am J Kidney Dis. 1987 Dec;10(6):467-9. doi: 10.1016/s0272-6386(87)80195-6.

引用本文的文献

1
[ mutation-induced end-stage renal disease presenting with massive proteinuria: a family analysis and literature review].[突变诱发的终末期肾病伴大量蛋白尿:一项家系分析及文献综述]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi. 2025 May 15;27(5):580-587. doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2411029.
2
A broad clinical spectrum of PLCε1-related kidney disease and intrafamilial variability.PLCε1 相关肾脏疾病的广泛临床谱及家族内变异性。
Pediatr Nephrol. 2022 Aug;37(8):1855-1866. doi: 10.1007/s00467-021-05371-7. Epub 2022 Jan 16.
3
mutation in two siblings with steroid-resistant nephrotic syndrome: Two case reports.
两例患有激素抵抗型肾病综合征的同胞兄弟姐妹的突变:病例报告两例。
World J Clin Cases. 2021 May 6;9(13):3056-3062. doi: 10.12998/wjcc.v9.i13.3056.