• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

LINE-1-Mediated AluYa5 Insertion Underlying Complete Autosomal Recessive IFN-γR1 Deficiency.

作者信息

Rosain Jérémie, Deswarte Caroline, Hancioglu Gonca, Oleaga-Quintas Carmen, Kutlug Seyhan, Kartal Ibrahim, Kuzu Isinsu, Toullec Laurie, Tusseau Maud, Casanova Jean-Laurent, Yildiran Alisan, Bustamante Jacinta

机构信息

Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, Inserm U1163, Necker Hospital for Sick Children, 24 boulevard du Montparnasse, Paris, EU, France.

Imagine Institute, Paris University, Paris, EU, France.

出版信息

J Clin Immunol. 2019 Oct;39(7):739-742. doi: 10.1007/s10875-019-00667-8. Epub 2019 Aug 3.

DOI:10.1007/s10875-019-00667-8
PMID:31377971
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8165577/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3d2d/8165577/d23644a06ce9/nihms-1572398-f0001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3d2d/8165577/d23644a06ce9/nihms-1572398-f0001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3d2d/8165577/d23644a06ce9/nihms-1572398-f0001.jpg

相似文献

1
LINE-1-Mediated AluYa5 Insertion Underlying Complete Autosomal Recessive IFN-γR1 Deficiency.完全性常染色体隐性干扰素-γ受体1缺乏症背后的LINE-1介导的AluYa5插入
J Clin Immunol. 2019 Oct;39(7):739-742. doi: 10.1007/s10875-019-00667-8. Epub 2019 Aug 3.
2
A novel form of cell type-specific partial IFN-gammaR1 deficiency caused by a germ line mutation of the IFNGR1 initiation codon.一种新型的细胞类型特异性部分 IFN-γR1 缺乏症，由 IFNGR1 起始密码子的种系突变引起。
Hum Mol Genet. 2010 Feb 1;19(3):434-44. doi: 10.1093/hmg/ddp507. Epub 2009 Oct 31.
3
Deletion of the entire interferon-γ receptor 1 gene causing complete deficiency in three related patients.三名相关患者中，整个干扰素-γ受体1基因缺失导致完全缺乏。
J Clin Immunol. 2016 Apr;36(3):195-203. doi: 10.1007/s10875-016-0244-y. Epub 2016 Mar 1.
4
A novel complex deletion-insertion mutation mediated by Alu repetitive elements leads to lipoprotein lipase deficiency.由Alu重复元件介导的一种新型复合缺失-插入突变导致脂蛋白脂肪酶缺乏症。
Mol Genet Metab. 2007 Nov;92(3):229-33. doi: 10.1016/j.ymgme.2007.06.018. Epub 2007 Aug 13.
5
Partial interferon-gamma receptor deficiency and non-tuberculous mycobacterial lung disease.部分γ-干扰素受体缺陷与非结核分枝杆菌肺病
Tuberculosis (Edinb). 2006 Sep;86(5):382-5. doi: 10.1016/j.tube.2005.11.002. Epub 2006 May 8.
6
A novel mutation in IFN-gamma receptor 2 with dominant negative activity: biological consequences of homozygous and heterozygous states.一种具有显性负性活性的γ干扰素受体2新突变：纯合子和杂合子状态的生物学后果
J Immunol. 2004 Sep 15;173(6):4000-8. doi: 10.4049/jimmunol.173.6.4000.
7
Complete IFN-γR1 Deficiency in a Boy Due to UPD(6)mat with IFNGR1 Novel Splicing Variant.一名男孩因母源6号染色体单亲二倍体及IFNGR1新型剪接变异导致完全性IFN-γR1缺乏症
J Clin Immunol. 2021 May;41(4):834-836. doi: 10.1007/s10875-021-00970-3. Epub 2021 Jan 27.
8
Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency caused by a novel homozygous Alu element insertion in the FBP1 gene and delayed diagnosis.FBP1基因中一个新的纯合Alu元件插入导致的果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症及诊断延迟。
J Pediatr Endocrinol Metab. 2017 May 24;30(6):703-706. doi: 10.1515/jpem-2017-0078.
9
Topoisomerase-I- and Alu-mediated genomic deletions of the APC gene in familial adenomatous polyposis.家族性腺瘤性息肉病中拓扑异构酶-I和Alu介导的APC基因基因组缺失
Hum Genet. 2001 May;108(5):436-42. doi: 10.1007/s004390100492.
10
Diagnostic and therapeutic challenges in a child with complete interferon-γ receptor 1 deficiency.一名完全性γ干扰素受体1缺乏症患儿的诊断和治疗挑战
Pediatr Blood Cancer. 2015 Nov;62(11):2036-9. doi: 10.1002/pbc.25625. Epub 2015 Jul 14.

引用本文的文献

1
Human T-bet governs the generation of a distinct subset of CD11cCD21 B cells.人类 T-bet 调控一个独特的 CD11cCD21 B 细胞亚群的产生。
Sci Immunol. 2022 Jul 22;7(73):eabq3277. doi: 10.1126/sciimmunol.abq3277.
2
Complete IFN-γR1 Deficiency in a Boy Due to UPD(6)mat with IFNGR1 Novel Splicing Variant.一名男孩因母源6号染色体单亲二倍体及IFNGR1新型剪接变异导致完全性IFN-γR1缺乏症
J Clin Immunol. 2021 May;41(4):834-836. doi: 10.1007/s10875-021-00970-3. Epub 2021 Jan 27.
3
Inherited human IFN-γ deficiency underlies mycobacterial disease.

本文引用的文献

1
Interferon-γ Receptor 1 Deficiency Corrected by Umbilical Cord Blood Transplantation.脐带血移植纠正γ干扰素受体1缺乏症。
J Clin Immunol. 2019 Apr;39(3):257-260. doi: 10.1007/s10875-019-00621-8. Epub 2019 Apr 5.
2
A Novel Recessive Mutation of Interferon-γ Receptor 1 in a Patient with Mycobacterium tuberculosis in Bone Marrow Aspirate.骨髓穿刺涂片中一名结核分枝杆菌患者的干扰素-γ受体1新型隐性突变
J Clin Immunol. 2019 Feb;39(2):127-130. doi: 10.1007/s10875-019-00595-7. Epub 2019 Feb 5.
3
IFN-γ and CD25 drive distinct pathologic features during hemophagocytic lymphohistiocytosis.
遗传性人干扰素-γ 缺乏导致分枝杆菌病。
J Clin Invest. 2020 Jun 1;130(6):3158-3171. doi: 10.1172/JCI135460.
4
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: recent discoveries.孟德尔易感性对分枝杆菌病的影响：最新发现。
Hum Genet. 2020 Jun;139(6-7):993-1000. doi: 10.1007/s00439-020-02120-y. Epub 2020 Feb 5.
IFN-γ 和 CD25 在噬血细胞性淋巴组织细胞增生症中驱动不同的病理特征。
J Allergy Clin Immunol. 2019 Jun;143(6):2215-2226.e7. doi: 10.1016/j.jaci.2018.10.068. Epub 2018 Dec 19.
4
Tuberculosis and impaired IL-23-dependent IFN-γ immunity in humans homozygous for a common missense variant.人类中一种常见的错义变异纯合子导致结核病和 IL-23 依赖的 IFN-γ 免疫受损。
Sci Immunol. 2018 Dec 21;3(30). doi: 10.1126/sciimmunol.aau8714.
5
Human IFN-γ immunity to mycobacteria is governed by both IL-12 and IL-23.人类对分枝杆菌的 IFN-γ 免疫受 IL-12 和 IL-23 的共同调控。
Sci Immunol. 2018 Dec 21;3(30). doi: 10.1126/sciimmunol.aau6759.
6
Alu insertion variants alter mRNA splicing.Alu 插入变异改变 mRNA 剪接。
Nucleic Acids Res. 2019 Jan 10;47(1):421-431. doi: 10.1093/nar/gky1086.
7
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: 2014-2018 update.孟德尔遗传易感性对分枝杆菌病的影响：2014-2018 年更新。
Immunol Cell Biol. 2019 Apr;97(4):360-367. doi: 10.1111/imcb.12210. Epub 2018 Oct 25.
8
Computational tools to unmask transposable elements.用于揭示转座元件的计算工具。
Nat Rev Genet. 2018 Nov;19(11):688-704. doi: 10.1038/s41576-018-0050-x.
9
A Variety of Alu-Mediated Copy Number Variations Can Underlie IL-12Rβ1 Deficiency.多种 Alu 介导的拷贝数变异可能导致 IL-12Rβ1 缺陷。
J Clin Immunol. 2018 Jul;38(5):617-627. doi: 10.1007/s10875-018-0527-6. Epub 2018 Jul 11.
10
Roles for retrotransposon insertions in human disease.逆转录转座子插入在人类疾病中的作用。
Mob DNA. 2016 May 6;7:9. doi: 10.1186/s13100-016-0065-9. eCollection 2016.