• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Cystathioninuria, renal iminoglycinuria and...alpha 1-antitrypsin...deficiency in the same family: relevance in medical practice.

作者信息

Halal F, Scriver C R, Cox D W, Jaber L, Varsano I

出版信息

Can Med Assoc J. 1979 Jul 7;121(1):64-8.

PMID:313837
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1704166/
Abstract
摘要

相似文献

1
Cystathioninuria, renal iminoglycinuria and...alpha 1-antitrypsin...deficiency in the same family: relevance in medical practice.同一家族中的胱硫醚尿症、肾性亚氨基甘氨酸尿症及α1抗胰蛋白酶缺乏症:在医学实践中的相关性
Can Med Assoc J. 1979 Jul 7;121(1):64-8.
2
Cystathioninuria and renal iminoglycinuria in a pedigree.
N Engl J Med. 1968 Apr 25;278(17):924-7. doi: 10.1056/NEJM196804252781702.
3
Primary cystathioninuria in an infant born out of incest.
Acta Univ Carol Med Monogr. 1977(79 Pt 3):39-44.
4
[Cystathioninuria].[胱硫醚尿症]
Srp Arh Celok Lek. 1980 Jan;108(1):41-7.
5
Amino acid excretion in infancy and early childhood. A survey of 200,000 infants.婴儿期和幼儿期的氨基酸排泄。对20万名婴儿的调查。
Med J Aust. 1972 Jan 8;1(2):62-5.
6
Cystathionase deficiency in fibroblast cultures from a patient with primary cystathioninuria.一名原发性胱硫醚尿症患者的成纤维细胞培养物中胱硫醚酶缺乏。
J Med Genet. 1974 Jun;11(2):121-2. doi: 10.1136/jmg.11.2.121.
7
[Renal clearance of amino acid in a hyperprolinemic child].[一名高脯氨酸血症患儿的氨基酸肾清除率]
J Genet Hum. 1969 Oct;17(3):297-315.
8
[Secondary cystathioninuria due to vitamin B 6 deficiency in familial neuroblastoma].[家族性神经母细胞瘤中因维生素B6缺乏导致的继发性胱硫醚尿症]
Padiatr Padol. 1976;11(2-2):444-68.
9
[Congenital cystathioninuria. B6-dependent].
An Esp Pediatr. 1993 Sep;39(3):260-4.
10
[Various forms of cystathioninuria].[多种形式的胱硫醚尿症]
Fortschr Med. 1982 Mar 18;100(11):460-4.

本文引用的文献

1
A study of the behaviour of some sixty amino-acids and other ninhydrin-reacting substances on phenol-;collidine' filter-paper chromatograms, with notes as to the occurrence of some of them in biological fluids.一项关于约六十种氨基酸及其他与茚三酮反应物质在苯酚 - 可力丁滤纸色谱上行为的研究,并记录了其中一些物质在生物体液中的存在情况。
Biochem J. 1948;43(2):169-80.
2
Concurrence of cystathioninuria, nephrogenic diabetes insipidus and severe anemia.
N Engl J Med. 1967 Mar 30;276(13):721-5. doi: 10.1056/NEJM196703302761304.
3
Cystathioninuria and renal iminoglycinuria in a pedigree.
N Engl J Med. 1968 Apr 25;278(17):924-7. doi: 10.1056/NEJM196804252781702.
4
The Pi system-inherited variants of serum alpha 1-antitrypsin.血清α1-抗胰蛋白酶的Pi系统遗传变异体。
Prog Med Genet. 1970;7:96-111.
5
alpha-1 Antitrypsin phenotypes determined by isoelectric focusing of the cysteine-antitrypsin mixed disulfide in serum.通过血清中半胱氨酸 - 抗胰蛋白酶混合二硫键的等电聚焦法测定的α-1抗胰蛋白酶表型。
Anal Biochem. 1976 Jul;74(1):227-41. doi: 10.1016/0003-2697(76)90327-4.