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Familial flail leg ALS caused by PFN1 mutation.

作者信息

Zou Zhang-Yu, Chen Shi-Dong, Feng Shu-Yan, Liu Chang-Yun, Cui Mei, Chen Shu-Fen, Feng Shu-Man, Dong Qiang, Huang Huapin, Yu Jin-Tai

机构信息

Department of Neurology, Fujian Medical University Union Hospital, Fuzhou, China.

Department of Neurology, Institute of Neurology, Huashan Hospital, Shanghai Medical College, Fudan University, Shanghai, China.

出版信息

J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020 Feb;91(2):223-224. doi: 10.1136/jnnp-2019-321366. Epub 2019 Aug 10.

DOI:10.1136/jnnp-2019-321366
PMID:31401564
Abstract
摘要

相似文献

1
Familial flail leg ALS caused by PFN1 mutation.由PFN1突变引起的家族性连枷腿肌萎缩侧索硬化症。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020 Feb;91(2):223-224. doi: 10.1136/jnnp-2019-321366. Epub 2019 Aug 10.
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Neurobiol Aging. 2013 Jun;34(6):1708.e1-6. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2012.10.009. Epub 2012 Nov 8.
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Mutation analysis and immunopathological studies of PFN1 in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis.PFN1 在家族性和散发性肌萎缩侧索硬化症中的突变分析和免疫病理学研究。
Neurobiol Aging. 2013 Sep;34(9):2235.e7-10. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2013.04.003. Epub 2013 Apr 28.
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Neurobiol Aging. 2013 Apr;34(4):1311.e1-2. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2012.09.001. Epub 2012 Oct 10.
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PFN1 mutations are rare in Han Chinese populations with amyotrophic lateral sclerosis.PFN1 突变在汉族肌萎缩侧索硬化症患者中较为罕见。
Neurobiol Aging. 2013 Jul;34(7):1922.e1-5. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2013.01.013. Epub 2013 Feb 19.
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引用本文的文献

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Identification of TARDBP Gly298Ser as a founder mutation for amyotrophic lateral sclerosis in Southern China.鉴定 TARDBP Gly298Ser 突变为中国南方肌萎缩侧索硬化症的一个创始突变。
BMC Med Genomics. 2022 Aug 5;15(1):173. doi: 10.1186/s12920-022-01327-4.
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