• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Genetic testing in familial hypercholesterolaemia: What does it add?

作者信息

Banach Maciej, Penson Peter E

机构信息

Department of Hypertension, Chair of Nephrology and Hypertension, Medical University of Lodz, Poland.

Polish Mother's Memorial Hospital Research Institute (PMMHRI), Lodz, Poland.

出版信息

Eur J Prev Cardiol. 2020 Jan;27(1):105-106. doi: 10.1177/2047487319870342. Epub 2019 Aug 13.

DOI:10.1177/2047487319870342
PMID:31408367
Abstract
摘要

相似文献

1
Genetic testing in familial hypercholesterolaemia: What does it add?家族性高胆固醇血症的基因检测:它能带来什么?
Eur J Prev Cardiol. 2020 Jan;27(1):105-106. doi: 10.1177/2047487319870342. Epub 2019 Aug 13.
2
Familial hypercholesterolaemia.家族性高胆固醇血症
Lancet. 2001 May 26;357(9269):1712. doi: 10.1016/s0140-6736(00)04847-9.
3
Improving the yield of genetic testing in familial hypercholesterolaemia.提高家族性高胆固醇血症基因检测的阳性率
Eur Heart J. 2017 Feb 21;38(8):574-576. doi: 10.1093/eurheartj/ehw166.
4
Rapid testing for three mutations causing familial defective apolipoprotein B100 in 562 patients with familial hypercholesterolaemia.对562例家族性高胆固醇血症患者进行三种导致家族性缺陷载脂蛋白B100突变的快速检测。
Atherosclerosis. 1996 Aug 23;125(1):135-7. doi: 10.1016/0021-9150(96)05838-8.
5
Implementation of cascade testing for the detection of familial hypercholesterolaemia.实施级联检测以发现家族性高胆固醇血症。
Curr Opin Lipidol. 2005 Aug;16(4):428-33. doi: 10.1097/01.mol.0000174152.76554.d6.
6
Polygenic familial hypercholesterolaemia: does it matter?多基因家族性高胆固醇血症:有关系吗?
Lancet. 2013 Apr 13;381(9874):1255-7. doi: 10.1016/S0140-6736(13)60187-7. Epub 2013 Feb 22.
7
INTERIM guidelines for the diagnosis and management of familial hypercholesterolaemia.家族性高胆固醇血症诊断与管理临时指南
Heart Lung Circ. 2012 Mar;21(3):159-62. doi: 10.1016/j.hlc.2011.11.006. Epub 2012 Jan 30.
8
Universal screening of children for familial hypercholesterolaemia: Value for money?对儿童进行家族性高胆固醇血症的普遍筛查:性价比如何?
Atherosclerosis. 2018 Aug;275:384-386. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.874. Epub 2018 Jun 22.
9
Screening for familial hypercholesterolaemia. Effective, safe treatments and dna testing make screening attractive.家族性高胆固醇血症的筛查。有效的、安全的治疗方法和基因检测使筛查具有吸引力。
BMJ. 2000 Dec 16;321(7275):1483-4. doi: 10.1136/bmj.321.7275.1483.
10
Genetic screening for familial hypercholesterolaemia in Hong Kong.香港家族性高胆固醇血症的基因筛查。
Hong Kong Med J. 2018 Jun;24 Suppl 3(3):7-10.

引用本文的文献

1
Risk Assessment and Clinical Management of Children and Adolescents with Heterozygous Familial Hypercholesterolaemia. A Position Paper of the Associations of Preventive Pediatrics of Serbia, Mighty Medic and International Lipid Expert Panel.杂合子家族性高胆固醇血症儿童和青少年的风险评估与临床管理。塞尔维亚预防儿科学会、Mighty Medic及国际脂质专家小组的立场文件。
J Clin Med. 2021 Oct 25;10(21):4930. doi: 10.3390/jcm10214930.
2
RNA Silencing in the Management of Dyslipidemias.RNA沉默在血脂异常管理中的应用
Curr Atheroscler Rep. 2021 Sep 1;23(11):69. doi: 10.1007/s11883-021-00968-7.
3
"Apple does not fall far from the tree" - subclinical atherosclerosis in children with familial hypercholesterolemia.
“苹果不会离树太远”——家族性高胆固醇血症儿童的亚临床动脉粥样硬化。
Lipids Health Dis. 2020 Jul 14;19(1):169. doi: 10.1186/s12944-020-01335-2.