Suppr超能文献

口面指综合征的异质性和变异性。

Heterogeneity and variability in the oral-facial-digital syndromes.

作者信息

Toriello H V

机构信息

Butterworth Hospital, Grand Rapids, Michigan 49503.

出版信息

Am J Med Genet Suppl. 1988;4:149-59. doi: 10.1002/ajmg.1320310515.

Abstract

The oral-facial-digital syndromes are a heterogeneous group of conditions sharing oral, facial, and digital anomalies. Based on more or less subtle clinical differences, at least seven causally different entities can be identified in this group. These include 1) oral-facial-digital syndrome (OFDS) I; 2) Mohr syndrome (OFDS II); 3) OFDS III; 4) OFDS with tibial anomalies (OFDS IV); 5) Thurston syndrome; 6) Varadi syndrome; and 7) Whelan syndrome. However, since differentiation between these entities is based on clinical findings, this classification should be viewed as tentative until more definitive methods are available.

摘要

口面指综合征是一组具有口腔、面部和手指异常的异质性疾病。基于或多或少细微的临床差异,该组中可识别出至少七种病因不同的实体。这些包括:1)口面指综合征(OFDS)I型;2)莫尔综合征(OFDS II型);3)OFDS III型;4)伴有胫骨异常的OFDS(OFDS IV型);5)瑟斯顿综合征;6)瓦拉迪综合征;以及7)惠兰综合征。然而,由于这些实体之间的区分基于临床发现,在有更确切的方法之前,这种分类应被视为暂定的。

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