• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

携带半合子敲除/突变型MECP2的四个H1人胚胎干细胞亚系的产生。

Generation of four H1 hESC sublines carrying a hemizygous knock-out/mutant MECP2.

作者信息

Zeng Ruizhu, Sidik Harwin, Robinson Kim S, Zhong Franklin L, Reversade Bruno, Pouladi Mahmoud A

机构信息

Translational Laboratory in Genetic Medicine, Agency for Science, Technology and Research, Singapore (A*STAR), 8A Biomedical Grove, Immunos, Level 5, 138648, Singapore.

Institute of Medical Biology, A*STAR, Immunos, 138648, Singapore; Skin Research Institute of Singapore, Immunos, 138648, Singapore.

出版信息

Stem Cell Res. 2019 Oct;40:101533. doi: 10.1016/j.scr.2019.101533. Epub 2019 Aug 9.

DOI:10.1016/j.scr.2019.101533
PMID:31450191
Abstract

Rett syndrome (RTT) is a childhood neurodevelopmental disorder caused by mutations in MECP2. To study the molecular mechanisms underlying RTT, four sublines of H1 hESCs were generated, carrying a hemizygous knockout or mutant allele of MECP2. Exons 3 and 4 of MECP2 were targeted using the CRISPR/Cas9 nuclease system.

摘要

雷特综合征（RTT）是一种由MECP2基因突变引起的儿童神经发育障碍。为了研究RTT潜在的分子机制，构建了四个H1人胚胎干细胞亚系，它们携带MECP2的半合子敲除或突变等位基因。使用CRISPR/Cas9核酸酶系统靶向MECP2的第3和第4外显子。

相似文献

1
Generation of four H1 hESC sublines carrying a hemizygous knock-out/mutant MECP2.携带半合子敲除/突变型MECP2的四个H1人胚胎干细胞亚系的产生。
Stem Cell Res. 2019 Oct;40:101533. doi: 10.1016/j.scr.2019.101533. Epub 2019 Aug 9.
2
Disruption of MeCP2 attenuates circadian rhythm in CRISPR/Cas9-based Rett syndrome model mouse.在基于CRISPR/Cas9的雷特综合征模型小鼠中，MeCP2的破坏会减弱昼夜节律。
Genes Cells. 2015 Dec;20(12):992-1005. doi: 10.1111/gtc.12305. Epub 2015 Oct 12.
3
Neural development of methyl-CpG-binding protein 2 null embryonic stem cells: a system for studying Rett syndrome.甲基化 CpG 结合蛋白 2 缺失胚胎干细胞的神经发育：研究雷特综合征的系统。
Brain Res. 2010 Nov 11;1360:17-27. doi: 10.1016/j.brainres.2010.08.090. Epub 2010 Sep 25.
4
CREB Signaling Is Involved in Rett Syndrome Pathogenesis.CREB信号传导参与瑞特综合征的发病机制。
J Neurosci. 2017 Mar 29;37(13):3671-3685. doi: 10.1523/JNEUROSCI.3735-16.2017. Epub 2017 Mar 7.
5
Differentiation of multipotent neural stem cells derived from Rett syndrome patients is biased toward the astrocytic lineage.源自雷特综合征患者的多能神经干细胞的分化偏向于星形胶质细胞谱系。
Mol Brain. 2015 May 27;8:31. doi: 10.1186/s13041-015-0121-2.
6
CRISPR/Cas9 knock-in toward creating a Rett syndrome cell model with a synonymous mutation in the MECP2 gene.CRISPR/Cas9 基因敲入技术构建 MECP2 基因同义突变的雷特综合征细胞模型。
J Gene Med. 2020 Nov;22(11):e3258. doi: 10.1002/jgm.3258. Epub 2020 Aug 19.
7
Multiplex epigenome editing of to rescue Rett syndrome neurons.多重表观基因组编辑以挽救雷特综合征神经元。
Sci Transl Med. 2023 Jan 18;15(679):eadd4666. doi: 10.1126/scitranslmed.add4666.
8
Rett syndrome: from the gene to the disease.雷特综合征：从基因到疾病
Eur Neurol. 2009;61(1):3-10. doi: 10.1159/000165342. Epub 2008 Oct 24.
9
Clinical profiles of four patients with Rett syndrome carrying a novel exon 1 mutation or genomic rearrangement in the MECP2 gene.四名患有雷特综合征的患者的临床特征，这些患者在MECP2基因中携带一种新的外显子1突变或基因组重排。
Clin Genet. 2006 Apr;69(4):319-26. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00604.x.
10
Modeling Rett Syndrome Using TALEN-Edited MECP2 Mutant Cynomolgus Monkeys.利用TALEN编辑的MECP2突变食蟹猴建立雷特综合征模型。
Cell. 2017 May 18;169(5):945-955.e10. doi: 10.1016/j.cell.2017.04.035.

引用本文的文献

1
Establishment of human expanded potential stem cell lines via preimplantation embryo cultivation and somatic cell reprogramming.通过植入前胚胎培养和体细胞重编程建立人类扩展潜能干细胞系。
Nat Protoc. 2025 Apr 29. doi: 10.1038/s41596-025-01168-2.
2
Modeling Rett Syndrome with Human Pluripotent Stem Cells: Mechanistic Outcomes and Future Clinical Perspectives.利用人类多能干细胞建立雷特综合征模型：机制研究结果与未来临床展望
Int J Mol Sci. 2021 Apr 3;22(7):3751. doi: 10.3390/ijms22073751.