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Mosaicism in 2 cases of X-linked hypophosphatemia.

作者信息

Broseta José Jesús, López-Romero Luis Carlos, Cerón Juan Antonio, Mendizábal Santiago, Hernández-Jaras Julio

机构信息

Servei de Nefrologia i Trasplantament Renal, Institut Clínic de Nefrologia i Urologia, Hospital Clínic, Barcelona, España.

Servicio de Nefrología, Área Clínica del Riñón y Vías Urinarias, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España.

出版信息

Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed). 2020 Jan;67(1):70-71. doi: 10.1016/j.endinu.2019.05.009. Epub 2019 Aug 29.

DOI:10.1016/j.endinu.2019.05.009
PMID:31474501
Abstract
摘要

相似文献

1
Mosaicism in 2 cases of X-linked hypophosphatemia.2例X连锁低磷血症中的镶嵌现象。
Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed). 2020 Jan;67(1):70-71. doi: 10.1016/j.endinu.2019.05.009. Epub 2019 Aug 29.
2
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Endocr J. 2021 Sep 28;68(9):1135-1141. doi: 10.1507/endocrj.EJ20-0809. Epub 2021 Apr 28.
3
Mutational analysis of patients with FGF23-related hypophosphatemic rickets.成纤维细胞生长因子 23 相关低磷血症性佝偻病患者的突变分析。
Eur J Endocrinol. 2012 Aug;167(2):165-72. doi: 10.1530/EJE-12-0071. Epub 2012 May 10.
4
[X-linked hypophosphatemic rickets due to mutations in PHEX: Clinical and evolutionary variability].[因PHEX基因突变导致的X连锁低磷性佝偻病：临床及进化变异性]
An Pediatr (Barc). 2016 Jul;85(1):41-3. doi: 10.1016/j.anpedi.2016.04.012. Epub 2016 May 21.
5
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J Pediatr Endocrinol Metab. 2014 Jul;27(7-8):787-9. doi: 10.1515/jpem-2013-0270.

引用本文的文献

1
A Mosaic PHEX Variant in Hypophosphatemic Rickets: Distinguishing Postzygotic Mutation from Sex Chromosome Aneuploidy.低磷性佝偻病中的一种嵌合型PHEX变异：区分合子后突变与性染色体非整倍体
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3
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J Pediatr Genet. 2021 Jun 1;12(4):308-311. doi: 10.1055/s-0041-1728746. eCollection 2023 Dec.