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A new case of isolated sulphite oxidase deficiency with rapid fatal outcome.

作者信息

Vianey-Liaud C, Desjacques P, Gaulme J, Dorche C, Vanlieferinghen P, Dechelotte P, Divry P

机构信息

Laboratoire de Biochimie M. Mathieu, Hôpital Debrousse, Lyon, France.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1988;11(4):425-6. doi: 10.1007/BF01800433.

DOI:10.1007/BF01800433
PMID:3149702
Abstract
摘要

相似文献

1
A new case of isolated sulphite oxidase deficiency with rapid fatal outcome.
J Inherit Metab Dis. 1988;11(4):425-6. doi: 10.1007/BF01800433.
2
Attempt at therapy in sulphite oxidase deficiency.亚硫酸盐氧化酶缺乏症的治疗尝试。
J Inherit Metab Dis. 1989;12(1):94-5. doi: 10.1007/BF01805537.
3
Combined xanthine and sulphite oxidase defect due to a deficiency of molybdenum cofactor.由于钼辅因子缺乏导致的联合黄嘌呤和亚硫酸盐氧化酶缺陷。
J Inherit Metab Dis. 1986;9(4):343-7. doi: 10.1007/BF01800483.
4
[Combined sulfite and xanthine oxidase deficiency due to an anomaly in the metabolism of molybdenum cofactor].[由于钼辅因子代谢异常导致的亚硫酸盐和黄嘌呤氧化酶联合缺乏症]
Ann Pediatr (Paris). 1986 Nov;33(9):825-8.
5
Combined deficiency of xanthine oxidase and sulphite oxidase: diagnosis of a new case followed by an antenatal diagnosis.
J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 2:117-8. doi: 10.1007/BF01811486.
6
Infantile isolated sulphite oxidase deficiency: report of a case with negative sulphite test and normal sulphate excretion.
Eur J Pediatr. 1991 Jan;150(3):196-7. doi: 10.1007/BF01963565.
7
Therapeutic attempts in sulphite oxidase deficiency.亚硫酸盐氧化酶缺乏症的治疗尝试。
Eur J Pediatr. 1990 May;149(8):594. doi: 10.1007/BF01957702.
8
[Sulfite and xanthine oxidase deficiency: a diagnosis based on 2 simple tests].[亚硫酸盐和黄嘌呤氧化酶缺乏症：基于两项简单检测的诊断]
Ann Pediatr (Paris). 1986 Nov;33(9):857.
9
2-Mercaptoethanesulfonate-cysteine disulfide excretion following the administration of 2-mercaptoethanesulfonate--a pitfall in the diagnosis of sulfite oxidase deficiency.2-巯基乙烷磺酸盐给药后2-巯基乙烷磺酸盐-半胱氨酸二硫化物的排泄——亚硫酸盐氧化酶缺乏症诊断中的一个陷阱
Clin Chim Acta. 1981 Mar 19;111(1):47-53. doi: 10.1016/0009-8981(81)90419-8.
10
Combined deficiency of xanthine oxidase and sulphite oxidase: a defect of molybdenum metabolism or transport?
J Inherit Metab Dis. 1978;1(4):175-8. doi: 10.1007/BF01805591.

引用本文的文献

1
Dietary therapy in two patients with a mild form of sulphite oxidase deficiency. Evidence for clinical and biological improvement.两名轻度亚硫酸盐氧化酶缺乏症患者的饮食疗法。临床和生物学改善的证据。
J Inherit Metab Dis. 2000 Feb;23(1):45-53. doi: 10.1023/a:1005646813492.
2
Citrullinaemia and isolated sulphite oxidase deficiency in two siblings.两例同胞患瓜氨酸血症和孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症。
J Inherit Metab Dis. 1994;17(5):638-9. doi: 10.1007/BF00711610.
3
Infantile isolated sulphite oxidase deficiency: report of a case with negative sulphite test and normal sulphate excretion.

本文引用的文献

1
2-Mercaptoethanesulfonate-cysteine disulfide excretion following the administration of 2-mercaptoethanesulfonate--a pitfall in the diagnosis of sulfite oxidase deficiency.2-巯基乙烷磺酸盐给药后2-巯基乙烷磺酸盐-半胱氨酸二硫化物的排泄——亚硫酸盐氧化酶缺乏症诊断中的一个陷阱
Clin Chim Acta. 1981 Mar 19;111(1):47-53. doi: 10.1016/0009-8981(81)90419-8.
2
Measurement of xanthine oxidase activity in some human tissues. An optimized method.
Enzyme. 1983;29(1):32-43. doi: 10.1159/000469601.
3
Combined deficiency of xanthine oxidase and sulphite oxidase: diagnosis of a new case followed by an antenatal diagnosis.
J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 2:117-8. doi: 10.1007/BF01811486.
4
Eur J Pediatr. 1991 Jan;150(3):196-7. doi: 10.1007/BF01963565.
Sulfite oxidase deficiency. Biochemical and clinical investigations of a hereditary metabolic disorder in sulfur metabolism.
N Engl J Med. 1977 Nov 10;297(19):1022-8. doi: 10.1056/NEJM197711102971902.