• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Comments on: A de novo in-frame deletion of CASK gene causes early onset infantile spasms and supratentorial cerebral malformation in a female patient.

作者信息

Studtmann Carleigh, LaConte Leslie E W, Mukherjee Konark

机构信息

Fralin Biomedical Research Institute, Roanoke, Virginia.

Graduate Program in Translational Biology, Medicine, and Health, Virginia Tech, Blacksburg, Virginia.

出版信息

Am J Med Genet A. 2019 Dec;179(12):2514-2516. doi: 10.1002/ajmg.a.61358. Epub 2019 Sep 18.

DOI:10.1002/ajmg.a.61358
PMID:31532018
Abstract
摘要

相似文献

1
Comments on: A de novo in-frame deletion of CASK gene causes early onset infantile spasms and supratentorial cerebral malformation in a female patient.关于《一例女性患者中CASK基因的新发框内缺失导致早发性婴儿痉挛症和幕上脑畸形》的评论
Am J Med Genet A. 2019 Dec;179(12):2514-2516. doi: 10.1002/ajmg.a.61358. Epub 2019 Sep 18.
2
A de novo in-frame deletion of CASK gene causes early onset infantile spasms and supratentorial cerebral malformation in a female patient.一个新的 CASK 基因框内缺失导致一名女性患者出现早发性婴儿痉挛和幕上脑畸形。
Am J Med Genet A. 2018 Nov;176(11):2425-2429. doi: 10.1002/ajmg.a.40429. Epub 2018 Oct 5.
3
Deletion of 7q11.21-q11.23 and infantile spasms without deletion of MAGI2.7q11.21-q11.23 缺失与 MAGI2 缺失无关的婴儿痉挛症。
Am J Med Genet A. 2010 Feb;152A(2):434-7. doi: 10.1002/ajmg.a.33220.
4
The genetic landscape of infantile spasms.婴儿痉挛症的基因图谱
Hum Mol Genet. 2014 Sep 15;23(18):4846-58. doi: 10.1093/hmg/ddu199. Epub 2014 Apr 29.
5
STXBP1-related encephalopathy presenting as infantile spasms and generalized tremor in three patients.STXBP1 相关脑病表现为 3 例婴儿痉挛和全身震颤。
Epilepsia. 2011 Oct;52(10):1820-7. doi: 10.1111/j.1528-1167.2011.03163.x. Epub 2011 Jul 18.
6
Interstitial deletion of chromosome 7q in a patient with Williams syndrome and infantile spasms.一名患有威廉姆斯综合征和婴儿痉挛症的患者7号染色体长臂间质缺失。
J Hum Genet. 1998;43(3):178-81. doi: 10.1007/s100380050064.
7
Infantile spasms are associated with abnormal copy number variations.婴儿痉挛症与异常拷贝数变异有关。
J Child Neurol. 2013 Oct;28(10):1191-6. doi: 10.1177/0883073812453496. Epub 2012 Aug 21.
8
Infantile spasms associated with 5q14.3 deletion.与5q14.3缺失相关的婴儿痉挛症。
J La State Med Soc. 2010 Jul-Aug;162(4):223-6.
9
Early infantile-onset Leigh syndrome complicated with infantile spasms associated with the m.9185 T > C variant in the MT-ATP6 gene: Expanding the clinical spectrum.早发性婴儿期 Leigh 综合征合并婴儿痉挛症与 MT-ATP6 基因 m.9185T>C 变异相关：扩大临床谱
Brain Dev. 2020 Jan;42(1):69-72. doi: 10.1016/j.braindev.2019.08.006. Epub 2019 Sep 26.
10
De novo reciprocal translocation t(6;14)(q27;q13.3) in a child with infantile spasms.
Epilepsia. 1985 Jul-Aug;26(4):310-3. doi: 10.1111/j.1528-1157.1985.tb05655.x.

引用本文的文献

1
Two heterozygous mutations in the calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase gene (CASK) in cases with developmental disorders.两个钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶基因（CASK）的杂合突变与发育障碍病例相关。
Mol Genet Genomic Med. 2022 Nov;10(11):e2065. doi: 10.1002/mgg3.2065. Epub 2022 Sep 28.
2
The Non-Linear Path from Gene Dysfunction to Genetic Disease: Lessons from the MICPCH Mouse Model.从基因功能障碍到遗传性疾病的非线性路径：MICPCH 小鼠模型的启示。
Cells. 2022 Mar 28;11(7):1131. doi: 10.3390/cells11071131.