• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Missed Heterozygous Deletion in Study of Next-Generation Sequencing for Molecular Diagnosis in Patients With Infantile Nystagmus Syndrome.

作者信息

Lee Seung-Tae, Han Jinu

机构信息

Department of Laboratory Medicine, Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea.

Department of Ophthalmology, Gangnam Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea.

出版信息

JAMA Ophthalmol. 2019 Dec 1;137(12):1465-1466. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2019.3755.

DOI:10.1001/jamaophthalmol.2019.3755
PMID:31556918
Abstract
摘要

相似文献

1
Missed Heterozygous Deletion in Study of Next-Generation Sequencing for Molecular Diagnosis in Patients With Infantile Nystagmus Syndrome.婴儿眼球震颤综合征患者分子诊断的下一代测序研究中遗漏的杂合缺失
JAMA Ophthalmol. 2019 Dec 1;137(12):1465-1466. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2019.3755.
2
Downbeat nystagmus as the presenting symptom of infantile neuroaxonal dystrophy: a case report.以向下性眼球震颤为首发症状的婴儿神经轴索性营养不良：一例报告
Brain Dev. 2015 Feb;37(2):270-2. doi: 10.1016/j.braindev.2014.04.010. Epub 2014 May 5.
3
Prolonged pursuit by optokinetic drum testing in asymptomatic female carriers of novel FRMD7 splice mutation c.1050 +5 G>A.在携带新型FRMD7剪接突变c.1050 +5 G>A的无症状女性携带者中，通过视动鼓测试进行长时间追踪。
Arch Ophthalmol. 2011 Jul;129(7):936-40. doi: 10.1001/archophthalmol.2011.166.
4
Identification of a Novel De Novo Heterozygous Deletion in the SOX10 Gene in Waardenburg Syndrome Type II Using Next-Generation Sequencing.使用下一代测序技术鉴定II型瓦登伯革氏综合征中SOX10基因的一种新型新生杂合缺失。
Genet Test Mol Biomarkers. 2017 Nov;21(11):681-685. doi: 10.1089/gtmb.2016.0421. Epub 2017 Oct 18.
5
Nystagmus.
Curr Opin Ophthalmol. 2000 Oct;11(5):330-5. doi: 10.1097/00055735-200010000-00007.
6
Pearls: nystagmus.要点：眼球震颤。
Semin Neurol. 2010 Feb;30(1):51-3. doi: 10.1055/s-0029-1244994. Epub 2010 Feb 1.
7
Infantile nystagmus: a prospective study of spasmus nutans, and congenital nystagmus, and unclassified nystagmus of infancy.
J Pediatr. 1970 Aug;77(2):177-87. doi: 10.1016/s0022-3476(70)80321-3.
8
Nystagmus in a female carrier of ocular albinism.眼白化病女性携带者的眼球震颤。
J Med Genet. 1972 Mar;9(1):126-9. doi: 10.1136/jmg.9.1.126.
9
Voluntary nystagmus.
Ann Ophthalmol. 1977 Jul;9(7):853-9.
10
Phenotypical characteristics of idiopathic infantile nystagmus with and without mutations in FRMD7.伴有和不伴有FRMD7基因突变的特发性婴儿型眼球震颤的表型特征
Brain. 2008 May;131(Pt 5):1259-67. doi: 10.1093/brain/awn046. Epub 2008 Mar 27.

引用本文的文献

1
Clinical and Genetic Features of Korean Patients with Achromatopsia.韩国色盲症患者的临床和遗传特征。
Genes (Basel). 2023 Feb 18;14(2):519. doi: 10.3390/genes14020519.
2
Copy number variations and multiallelic variants in Korean patients with Leber congenital amaurosis.韩国莱伯先天性黑矇患者的拷贝数变异和多等位基因变异。
Mol Vis. 2020 Feb 24;26:26-35. eCollection 2020.
3
Errors in Table 2.表2中的错误。
JAMA Ophthalmol. 2019 Dec 1;137(12):1468. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2019.3190.