• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

IFT172 as the 19th gene causative of oral-facial-digital syndrome.

作者信息

Yamada Mamiko, Uehara Tomoko, Suzuki Hisato, Takenouchi Toshiki, Fukushima Hiroyuki, Morisada Naoya, Tominaga Kenta, Onoda Motohiro, Kosaki Kenjiro

机构信息

Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.

Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.

出版信息

Am J Med Genet A. 2019 Dec;179(12):2510-2513. doi: 10.1002/ajmg.a.61373. Epub 2019 Oct 6.

DOI:10.1002/ajmg.a.61373
PMID:31587445
Abstract
摘要

相似文献

1
IFT172 as the 19th gene causative of oral-facial-digital syndrome.IFT172作为第19个导致口面指综合征的基因。
Am J Med Genet A. 2019 Dec;179(12):2510-2513. doi: 10.1002/ajmg.a.61373. Epub 2019 Oct 6.
2
Expanding the genetic landscape of oral-facial-digital syndrome with two novel genes.拓展口腔面指综合征的基因图谱：两个新基因。
Am J Med Genet A. 2021 Aug;185(8):2409-2416. doi: 10.1002/ajmg.a.62337. Epub 2021 Jun 15.
3
Confirming TBC1D32-related ciliopathy in humans.在人类中证实与TBC1D32相关的纤毛病。
Am J Med Genet A. 2020 Aug;182(8):1985-1987. doi: 10.1002/ajmg.a.61717. Epub 2020 Jun 23.
4
Oral-facial-digital syndrome type 1: unique radiological findings.
Clin Dysmorphol. 2012 Apr;21(2):77-79. doi: 10.1097/MCD.0b013e32834e9261.
5
Oral-facial-digital syndrome: report on a transitional type between the Mohr and Váradi syndromes in a fetus.口面指综合征：关于一名胎儿中Mohr综合征和Váradi综合征之间过渡类型的报告。
Am J Med Genet. 1994 Nov 1;53(2):196-8. doi: 10.1002/ajmg.1320530215.
6
The unclassified variant: c.2044AD>G, p.T682A (het.) in exon 12 of the GLI3 gene in a patient with oral-facial-digital syndrome type II (Mohr syndrome) phenotype.患者存在 II 型口腔颌面指（趾）综合征（Mohr 综合征）表型，GLI3 基因第 12 外显子中存在未分类的变异：c.2044AD>G，p.T682A（杂合子）。
Gene. 2013 Sep 10;526(2):471-3. doi: 10.1016/j.gene.2013.05.046. Epub 2013 Jun 1.
7
INTU-related oral-facial-digital syndrome type VI: A confirmatory report.INTU 相关口腔面指综合征 VI 型：一项确认报告。
Clin Genet. 2018 Jun;93(6):1205-1209. doi: 10.1111/cge.13238. Epub 2018 Apr 6.
8
Challenges in genetic counseling because of intra-familial phenotypic variation of oral-facial-digital syndrome type 1.由于1型口面指综合征的家族内表型变异，遗传咨询面临挑战。
Congenit Anom (Kyoto). 2013 Dec;53(4):155-9. doi: 10.1111/j.1741-4520.2012.00384.x.
9
ORAL-FACIAL-DIGITAL SYNDROME TYPE I (CLINICAL CASE).I型口面指综合征（临床病例）
Georgian Med News. 2018 Dec(285):47-51.
10
Classification of limb anomalies in oral-facial-digital syndromes.
J Hand Surg Br. 1997 Apr;22(2):250-2. doi: 10.1016/s0266-7681(97)80074-5.

引用本文的文献

1
Identification of human pathways acting on nuclear non-coding RNAs using the Mirror forward genetic approach.使用镜像正向遗传学方法鉴定作用于核非编码RNA的人类通路。
Nat Commun. 2025 May 22;16(1):4741. doi: 10.1038/s41467-025-59998-3.
2
Identification of Human Pathways Acting on Nuclear Non-Coding RNAs Using the Mirror Forward Genetic Approach.使用镜像正向遗传学方法鉴定作用于核非编码RNA的人类通路
bioRxiv. 2025 Jan 19:2024.09.26.615073. doi: 10.1101/2024.09.26.615073.
3
Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease.
外显子组测序揭示非综合征性胆汁淤积性肝病患者的 IFT172 变异。
PLoS One. 2023 Jul 20;18(7):e0288907. doi: 10.1371/journal.pone.0288907. eCollection 2023.
4
Mutations in SCNM1 cause orofaciodigital syndrome due to minor intron splicing defects affecting primary cilia.SCNM1 基因突变导致口腔面指综合征，原因是次要内含子剪接缺陷影响初级纤毛。
Am J Hum Genet. 2022 Oct 6;109(10):1828-1849. doi: 10.1016/j.ajhg.2022.08.009. Epub 2022 Sep 8.
5
A splice site variant in TCTN3 underlies an atypical form of orofaciodigital syndrome IV.TCTN3 中的剪接位点变异是 IV 型口腔面指（趾）综合征的一种非典型形式的基础。
Ann Hum Genet. 2022 Nov;86(6):291-296. doi: 10.1111/ahg.12462. Epub 2022 Aug 30.
6
Six years' accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures.罕见病与疑难病攻关工程六年成果：日本全国性项目旨在发现病因、机制和治疗方法。
J Hum Genet. 2022 Sep;67(9):505-513. doi: 10.1038/s10038-022-01025-0. Epub 2022 Mar 23.
7
On the Wrong Track: Alterations of Ciliary Transport in Inherited Retinal Dystrophies.误入歧途：遗传性视网膜营养不良中纤毛运输的改变
Front Cell Dev Biol. 2021 Mar 5;9:623734. doi: 10.3389/fcell.2021.623734. eCollection 2021.
8
Mendelian pathway analysis of laboratory traits reveals distinct roles for ciliary subcompartments in common disease pathogenesis.基于实验室特征的孟德尔途径分析揭示了纤毛亚结构在常见疾病发病机制中的不同作用。
Am J Hum Genet. 2021 Mar 4;108(3):482-501. doi: 10.1016/j.ajhg.2021.02.008. Epub 2021 Feb 25.
9
Ciliopathies: Coloring outside of the lines.纤毛病：越界的色素沉着。
Am J Med Genet A. 2021 Mar;185(3):687-694. doi: 10.1002/ajmg.a.62013. Epub 2020 Dec 25.