• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency in a prenatal case with polycystic kidney disease-like phenotype.

作者信息

He Yi, Li Dong-Zhi

机构信息

Dongguan Women and Children Healthcare Hospital, Guangdong, China.

Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangdong, China.

出版信息

Congenit Anom (Kyoto). 2020 Jul;60(4):131-132. doi: 10.1111/cga.12357. Epub 2019 Oct 17.

DOI:10.1111/cga.12357
PMID:31599017
Abstract
摘要

相似文献

1
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency in a prenatal case with polycystic kidney disease-like phenotype.一例具有多囊肾病样表型的产前病例中的肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症。
Congenit Anom (Kyoto). 2020 Jul;60(4):131-132. doi: 10.1111/cga.12357. Epub 2019 Oct 17.
2
A novel mutation leading to the lethal form of carnitine palmitoyltransferase type-2 deficiency.一种导致致死型肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症的新型突变。
J Pediatr Endocrinol Metab. 2019 Jul 26;32(7):781-783. doi: 10.1515/jpem-2019-0038.
3
[CPT2 gene mutation analysis and prenatal diagnosis in a family with carnitine palmitoyltransferase II deficiency].[一家患有肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症的肉碱棕榈酰转移酶2基因突变分析及产前诊断]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi. 2016 Dec;18(12):1282-1285. doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2016.12.017.
4
Muscle Carnitine Palmitoyltransferase II (CPT II) Deficiency: A Conceptual Approach.肉碱棕榈酰转移酶 II(CPT II)缺乏症:概念性方法。
Molecules. 2020 Apr 13;25(8):1784. doi: 10.3390/molecules25081784.
5
Muscle Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency: A Review of Enzymatic Controversy and Clinical Features.肌肉肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症:酶学争议与临床特征综述
Int J Mol Sci. 2017 Jan 3;18(1):82. doi: 10.3390/ijms18010082.
6
Novel mutations in myopathic form of carnitine palmitoyltransferase II deficiency in a Chinese patient.中国患者肉碱棕榈酰基转移酶 II 缺乏症肌病型中的新突变。
Clin Chim Acta. 2013 Oct 21;425:125-7. doi: 10.1016/j.cca.2013.07.018. Epub 2013 Aug 1.
7
Pathophysiological approach to carnitine palmitoyltransferase II deficiencies.肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症的病理生理学研究方法
Prog Clin Biol Res. 1992;375:301-8.
8
Muscular carnitine palmitoyltransferase II deficiency in infancy.
Pediatr Neurol. 2000 Feb;22(2):148-50. doi: 10.1016/s0887-8994(99)00125-3.
9
Statin use in carnitine palmitoyltransferase II deficiency.他汀类药物在肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症中的应用。
J Clin Lipidol. 2019 Jul-Aug;13(4):550-553. doi: 10.1016/j.jacl.2019.05.001. Epub 2019 May 10.
10
[Clinical aspects of disorders of lipid metabolism in humans. II. Carnitine palmitoyltransferase deficiency].[人类脂质代谢紊乱的临床方面。II. 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症]
Neurol Neurochir Pol. 1988 Nov-Dec;22(6):548-52.