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Autosomal recessive axonal neuropathy caused by HINT1 mutation: New association of a psychiatric disorder to the neurologic phenotype.

作者信息

Scarpini Gaia, Spagnoli Carlotta, Salerno Grazia Gabriella, Rizzi Susanna, Frattini Daniele, Fusco Carlo

机构信息

Dept. Paediatrics, Santa Maria Nuova Hospital, 42123 Reggio Emilia, Italy.

Dept. Paediatrics, Santa Maria Nuova Hospital, 42123 Reggio Emilia, Italy.

出版信息

Neuromuscul Disord. 2019 Dec;29(12):979. doi: 10.1016/j.nmd.2019.05.001. Epub 2019 May 4.

DOI:10.1016/j.nmd.2019.05.001
PMID:31787464
Abstract
摘要

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1
Autosomal recessive axonal neuropathy caused by HINT1 mutation: New association of a psychiatric disorder to the neurologic phenotype.由HINT1突变引起的常染色体隐性遗传性轴索性神经病:一种精神障碍与神经表型的新关联。
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Neuromuscul Disord. 2020 Mar;30(3):265-266. doi: 10.1016/j.nmd.2020.01.003. Epub 2020 Jan 30.
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Neuropediatrics. 2016 Apr;47(2):119-22. doi: 10.1055/s-0035-1570493. Epub 2016 Jan 13.
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Small Complex Rearrangement in -Related Axonal Neuropathy.- 相关轴索性神经病中的小型复杂重排。
Genes (Basel). 2024 Nov 19;15(11):1483. doi: 10.3390/genes15111483.
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