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In trans early mosaic mutational escape and novel phenotypic features of germline SAMD9 mutation.

作者信息

Hockings Catherine, Gohil Satyen, Dowse Robin, Hoade Yvette, Mansour Marc R, Gale Rosemary E, Linch David C, Rao Anupama, Payne Elspeth M

机构信息

Research Department of Haematology, Cancer Institute, University College London, London, UK.

Department of Haematology, University College London Hospitals NHS Foundation Trust, London, UK.

出版信息

Br J Haematol. 2020 Feb;188(4):e53-e57. doi: 10.1111/bjh.16322. Epub 2020 Jan 3.

DOI:10.1111/bjh.16322
PMID:31900929
Abstract
摘要

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1
In trans early mosaic mutational escape and novel phenotypic features of germline SAMD9 mutation.种系SAMD9突变的早期镶嵌突变逃逸及新表型特征
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