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A new variant of biopterin deficiency.

作者信息

Blaskovics M, Giudici T A

出版信息

N Engl J Med. 1988 Dec 15;319(24):1611-2. doi: 10.1056/NEJM198812153192420.

DOI:10.1056/NEJM198812153192420
PMID:3200274
Abstract
摘要

相似文献

1
A new variant of biopterin deficiency.一种新的生物蝶呤缺乏症变体。
N Engl J Med. 1988 Dec 15;319(24):1611-2. doi: 10.1056/NEJM198812153192420.
2
[Tetrahydrobiopterin deficiency. Lessons from the analysis of 90 patients collected in the international register].[四氢生物蝶呤缺乏症。对国际登记册中收集的90例患者分析所得的经验教训]
Arch Fr Pediatr. 1987;44 Suppl 1:655-9.
3
[Evaluation of 6-years' experience of screening for hyperphenylalaninemia caused by cofactor deficiency].[对因辅因子缺乏所致高苯丙氨酸血症6年筛查经验的评估]
Arch Fr Pediatr. 1986 Dec;43(10):785-9.
4
Screening for biopterin defects in newborns with phenylketonuria and other hyperphenylalaninemias.对苯丙酮尿症及其他高苯丙氨酸血症新生儿进行生物蝶呤缺陷筛查。
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5
Hyperphenylalaninemia due to a deficiency of biopterin. A variant form of phenylketonuria.由于生物蝶呤缺乏导致的高苯丙氨酸血症。苯丙酮尿症的一种变异形式。
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6
Malignant phenylketonuria due to defective synthesis of dihydrobiopterin.由于二氢生物蝶呤合成缺陷导致的恶性苯丙酮尿症。
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7
A defective enzyme in hyperphenylalaninaemia due to biopterin deficiency.由于生物蝶呤缺乏导致高苯丙氨酸血症中的一种缺陷酶。
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8
Tetrahydrobiopterin and inherited hyperphenylalaninemias.四氢生物蝶呤与遗传性高苯丙氨酸血症
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9
Hyperphenylalaninemia due to inherited deficiencies of tetrahydrobiopterin.
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10
[Screening of tetrahydrobiopterin deficiency among hyperphenylalaninemic patients].[高苯丙氨酸血症患者中四氢生物蝶呤缺乏症的筛查]
Ann Biol Clin (Paris). 2002 Mar-Apr;60(2):165-71.

引用本文的文献

1
Hyperphenylalaninemia with high levels of 7-biopterin is associated with mutations in the PCBD gene encoding the bifunctional protein pterin-4a-carbinolamine dehydratase and transcriptional coactivator (DCoH).伴有高水平7-生物蝶呤的高苯丙氨酸血症与编码双功能蛋白蝶呤-4a-甲醇胺脱水酶和转录共激活因子（DCoH）的PCBD基因突变有关。
Am J Hum Genet. 1998 Jun;62(6):1302-11. doi: 10.1086/301887.
2
Abnormalities of biogenic amine metabolism.生物胺代谢异常。
J Inherit Metab Dis. 1993;16(4):676-90. doi: 10.1007/BF00711900.
3
Hyperphenylalaninaemia presumably due to carbinolamine dehydratase deficiency: loading tests with pterin derivatives.
可能因甲醇胺脱水酶缺乏导致的高苯丙氨酸血症：蝶呤衍生物负荷试验
J Inherit Metab Dis. 1992;15(3):409-12. doi: 10.1007/BF02435990.