• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Lung Function Longitudinal Study by Phenotype and Genotype in Primary Ciliary Dyskinesia.

作者信息

Pifferi Massimo, Bush Andrew, Mariani Francesca, Piras Martina, Michelucci Angela, Cangiotti Angela, Di Cicco Maria, Caligo Maria Adelaide, Miccoli Mario, Boner Attilio L, Peroni Diego

机构信息

Department of Paediatrics, University Hospital of Pisa, Pisa, Italy.

Imperial College and Royal Brompton Hospital, London, England.

出版信息

Chest. 2020 Jul;158(1):117-120. doi: 10.1016/j.chest.2020.02.001. Epub 2020 Feb 12.

DOI:10.1016/j.chest.2020.02.001
PMID:32059959
Abstract
摘要

相似文献

1
Lung Function Longitudinal Study by Phenotype and Genotype in Primary Ciliary Dyskinesia.原发性纤毛运动障碍中基于表型和基因型的肺功能纵向研究
Chest. 2020 Jul;158(1):117-120. doi: 10.1016/j.chest.2020.02.001. Epub 2020 Feb 12.
2
Deep phenotyping, including quantitative ciliary beating parameters, and extensive genotyping in primary ciliary dyskinesia.原发性纤毛运动障碍的深度表型分析，包括定量纤毛摆动参数和广泛的基因分型。
J Med Genet. 2020 Apr;57(4):237-244. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106424. Epub 2019 Nov 26.
3
The impact of mannose-binding lectin polymorphisms on lung function in primary ciliary dyskinesia.甘露糖结合凝集素多态性对原发性纤毛运动障碍患者肺功能的影响。
Pediatr Pulmonol. 2019 Aug;54(8):1182-1189. doi: 10.1002/ppul.24346. Epub 2019 Apr 22.
4
Lung function in patients with primary ciliary dyskinesia: a cross-sectional and 3-decade longitudinal study.原发性纤毛运动障碍患者的肺功能：一项横断面和 3 十年纵向研究。
Am J Respir Crit Care Med. 2010 Jun 1;181(11):1262-8. doi: 10.1164/rccm.200811-1731OC. Epub 2010 Feb 18.
5
Longitudinal study of lung function in a cohort of primary ciliary dyskinesia.原发性纤毛运动障碍队列中肺功能的纵向研究。
Eur Respir J. 1997 Oct;10(10):2376-9. doi: 10.1183/09031936.97.10102376.
6
Analyses of 1236 genotyped primary ciliary dyskinesia individuals identify regional clusters of distinct DNA variants and significant genotype-phenotype correlations.对1236名基因分型的原发性纤毛运动障碍患者的分析确定了不同DNA变异的区域聚类以及显著的基因型-表型相关性。
Eur Respir J. 2024 Aug 8;64(2). doi: 10.1183/13993003.01769-2023. Print 2024 Aug.
7
Lung function in patients with primary ciliary dyskinesia: an iPCD Cohort study.原发性纤毛运动障碍患者的肺功能：iPCD 队列研究。
Eur Respir J. 2018 Aug 23;52(2). doi: 10.1183/13993003.01040-2018. Print 2018 Aug.
8
Primary Ciliary Dyskinesia Due to Microtubular Defects is Associated with Worse Lung Clearance Index.原发性纤毛运动障碍与微管缺陷相关，与更差的肺清除指数相关。
Lung. 2018 Apr;196(2):231-238. doi: 10.1007/s00408-018-0086-x. Epub 2018 Jan 24.
9
C11orf70 Mutations Disrupting the Intraflagellar Transport-Dependent Assembly of Multiple Axonemal Dyneins Cause Primary Ciliary Dyskinesia.C11orf70 基因突变破坏了依赖于鞭毛内运输的多个轴丝动力蛋白的组装，导致原发性纤毛运动障碍。
Am J Hum Genet. 2018 May 3;102(5):956-972. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.03.024.
10
Cutting edge genetic studies in primary ciliary dyskinesia.原发性纤毛运动障碍的前沿遗传学研究。
Thorax. 2012 May;67(5):464; author reply 464. doi: 10.1136/thoraxjnl-2012-201609. Epub 2012 Feb 10.

引用本文的文献

1
: An Index to Predict Lung Function Decline in Primary Ciliary Dyskinesia.预测原发性纤毛运动障碍肺功能下降的指标
Adv Respir Med. 2025 Aug 2;93(4):27. doi: 10.3390/arm93040027.
2
Randomized Cross-Over Analysis of the Influence of Nitrogen Multiple Breath Washout on Spirometry in Monitoring Lung Function in Patients With Cystic Fibrosis and Primary Ciliary Dyskinesia.氮多次呼气洗脱对囊性纤维化和原发性纤毛运动障碍患者肺功能监测中肺活量测定影响的随机交叉分析
Pediatr Pulmonol. 2025 Jul;60(7):e71189. doi: 10.1002/ppul.71189.
3
The Association of Neonatal Respiratory Distress With Ciliary Ultrastructure and Genotype in Primary Ciliary Dyskinesia.
原发性纤毛运动障碍中新生儿呼吸窘迫与纤毛超微结构及基因型的关联
Pediatr Pulmonol. 2025 May;60(5):e71091. doi: 10.1002/ppul.71091.
4
Primary Ciliary Dyskinesia: A Clinical Review.原发性纤毛运动障碍：临床综述。
Cells. 2024 Jun 4;13(11):974. doi: 10.3390/cells13110974.
5
Analyses of 1236 genotyped primary ciliary dyskinesia individuals identify regional clusters of distinct DNA variants and significant genotype-phenotype correlations.对1236名基因分型的原发性纤毛运动障碍患者的分析确定了不同DNA变异的区域聚类以及显著的基因型-表型相关性。
Eur Respir J. 2024 Aug 8;64(2). doi: 10.1183/13993003.01769-2023. Print 2024 Aug.
6
Genetic Spectrum and Clinical Characteristics of Patients with Primary Ciliary Dyskinesia: a Belgian Single Center Study.原发性纤毛运动障碍患者的遗传谱和临床特征：一项比利时单中心研究。
Lung. 2024 Jun;202(3):291-298. doi: 10.1007/s00408-024-00696-0. Epub 2024 Apr 11.
7
Loss of an extensive ciliary connectome induces proteostasis and cell fate switching in a severe motile ciliopathy.广泛的纤毛连接组的丧失会在严重的运动性纤毛病中诱导蛋白质稳态和细胞命运转换。
bioRxiv. 2024 Mar 21:2024.03.20.585965. doi: 10.1101/2024.03.20.585965.
8
Role of Nasal Nitric Oxide in Primary Ciliary Dyskinesia and Other Respiratory Conditions in Children.鼻一氧化氮在儿童原发性纤毛运动障碍和其他呼吸道疾病中的作用。
Int J Mol Sci. 2023 Nov 10;24(22):16159. doi: 10.3390/ijms242216159.
9
Primary Ciliary Dyskinesia: A More Prevalent Disease Than Previously Believed?原发性纤毛运动障碍：一种比以往认为的更普遍的疾病？
Allergy Asthma Immunol Res. 2023 Nov;15(6):699-701. doi: 10.4168/aair.2023.15.6.699.
10
Azithromycin promotes proliferation, and inhibits inflammation in nasal epithelial cells in primary ciliary dyskinesia.阿奇霉素促进原发性纤毛运动障碍的鼻上皮细胞增殖和抑制炎症。
Sci Rep. 2023 Sep 2;13(1):14453. doi: 10.1038/s41598-023-41577-5.