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Phenotype and genotype determine the diagnosis of MERRF or MERRF plus.

作者信息

Finsterer J

机构信息

Krankenanstalt Rudolfstiftung, Messerli Institute, Vienna, Austria.

出版信息

Eur Ann Otorhinolaryngol Head Neck Dis. 2020 May;137(3):241-242. doi: 10.1016/j.anorl.2018.12.003. Epub 2020 Feb 13.

DOI:10.1016/j.anorl.2018.12.003
PMID:32063498
Abstract
摘要

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1
Phenotype and genotype determine the diagnosis of MERRF or MERRF plus.表型和基因型决定了肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)或MERRF综合征的诊断。
Eur Ann Otorhinolaryngol Head Neck Dis. 2020 May;137(3):241-242. doi: 10.1016/j.anorl.2018.12.003. Epub 2020 Feb 13.
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引用本文的文献

1
A Review of the Advances in the Medical Management of Epilepsy Associated With Myoclonic Epilepsy With Ragged-Red Fibers (MERRF) Syndrome.伴有破碎红纤维的肌阵挛性癫痫(MERRF)综合征相关癫痫的医学管理进展综述
Cureus. 2025 Apr 23;17(4):e82875. doi: 10.7759/cureus.82875. eCollection 2025 Apr.