• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Two Rare Pathogenic Variants in a Patient with β-Thalassemia Intermedia.

作者信息

Hançer Veysel Sabri, Fışgın Tunç, Büyükdoğan Murat

机构信息

İstinye University Faculty of Medicine, Department of Medical Biology, İstanbul, Turkey

Altınbaş University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, İstanbul, Turkey

出版信息

Turk J Haematol. 2020 May 6;37(2):135-136. doi: 10.4274/tjh.galenos.2020.2020.0020. Epub 2020 Feb 19.

DOI:10.4274/tjh.galenos.2020.2020.0020
PMID:32069775
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7236421/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/1a2d/7236421/4949dfb84908/TJH-37-135-g1.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/1a2d/7236421/4949dfb84908/TJH-37-135-g1.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/1a2d/7236421/4949dfb84908/TJH-37-135-g1.jpg

相似文献

1
Two Rare Pathogenic Variants in a Patient with β-Thalassemia Intermedia.中间型β地中海贫血患者的两个罕见致病变体
Turk J Haematol. 2020 May 6;37(2):135-136. doi: 10.4274/tjh.galenos.2020.2020.0020. Epub 2020 Feb 19.
2
Hb Knossos (HBB: c.82G > T), β-globin CD 5 (-CT) (HBB: c.17_18delCT) and δ-globin CD 59 (-a) (HBD: c.179delA) mutations in a Syrian patient with β-thalassemia intermedia.一位叙利亚中间型β-地中海贫血患者存在 Hb Knossos（HBB：c.82G>T）、β-珠蛋白基因 CD5-CT（HBB：c.17_18delCT）和 δ-珠蛋白基因 CD59-a（HBD：c.179delA）突变。
BMC Pediatr. 2019 Feb 18;19(1):61. doi: 10.1186/s12887-019-1435-5.
3
A Heterozygous Variant (: c.379delG, p.Val127Cysfs*32) Associated with a Mild β-Thalassemia Intermedia Phenotype in a Turkish Child.一个与土耳其儿童轻度中间型β地中海贫血表型相关的杂合变异（：c.379delG，p.Val127Cysfs*32）
Hemoglobin. 2019 Jul-Sep;43(4-5):277-279. doi: 10.1080/03630269.2019.1660888. Epub 2019 Sep 17.
4
Novel human pathological mutations. Gene symbol: HBB. Disease: thalassaemia beta.新型人类病理突变。基因符号：HBB。疾病：β地中海贫血
Hum Genet. 2010 Apr;127(4):478.
5
Association between Different Polymorphic Markers and β-Thalassemia Intermedia in Central Iran.伊朗中部不同多态性标记物与β-地中海贫血中间型的相关性。
Hemoglobin. 2020 Jan;44(1):27-30. doi: 10.1080/03630269.2019.1709204. Epub 2020 Jan 3.
6
Compound Heterozygosity for Hb Alperton (HBB: c.407C>T) and IVS-I-5 (G>C) (HBB: c.92+5G>C) Mutations Presenting as a Moderate Anemia in an Indian Family.一个印度家庭中，因Hb Alperton（HBB：c.407C>T）和IVS-I-5（G>C）（HBB：c.92+5G>C）突变导致的复合杂合性，表现为中度贫血。
Hemoglobin. 2018 Mar;42(2):141-142. doi: 10.1080/03630269.2018.1450754. Epub 2018 Apr 13.
7
Identification of a Novel Variant in Gene Resulting in a Beta Null Phenotype in a Proband with Thalassemia Intermedia.在一名中间型地中海贫血患者中，发现了一种新型基因变异，导致β零表型。
Hemoglobin. 2024 Jan;48(1):1-3. doi: 10.1080/03630269.2023.2279609. Epub 2024 Jan 23.
8
A new β(0) frameshift mutation, HBB: c.44delT (p.Leu14ArgfsX5), identified in an Argentinean family associated with secondary genetic modifiers of β-thalassemia.在一个与β地中海贫血的二级遗传修饰因子相关的阿根廷家族中，发现了一种新的β(0)移码突变，即HBB: c.44delT (p.Leu14ArgfsX5)。
Hemoglobin. 2014;38(6):444-6. doi: 10.3109/03630269.2014.964361. Epub 2014 Sep 30.
9
A novel single nucleotide deletion mutation in exon 2 (HBB: c240delC) of beta globin gene: A case report.
Int J Lab Hematol. 2017 Dec;39(6):e137-e139. doi: 10.1111/ijlh.12708. Epub 2017 Oct 15.
10
A Clinical Update of the Hb Siirt [β27(B9)Ala→Gly; HBB: c.83C>G] Hemoglobin Variant.Hb Siirt [β27(B9)丙氨酸→甘氨酸；HBB：c.83C>G]血红蛋白变异体的临床最新情况
Hemoglobin. 2017 Jan;41(1):53-55. doi: 10.1080/03630269.2017.1302469. Epub 2017 Apr 10.

本文引用的文献

1
β -thalassemia intermedia in Northern Iraq: a single center experience.伊拉克北部中间型β地中海贫血：单中心经验
Biomed Res Int. 2014;2014:262853. doi: 10.1155/2014/262853. Epub 2014 Feb 27.
2
Molecular Diagnostics of β-Thalassemia.β地中海贫血的分子诊断
Balkan J Med Genet. 2012 Dec;15(Suppl):61-5. doi: 10.2478/v10034-012-0021-z.
3
The spectrum of β-thalassemia mutations in Baghdad, Central Iraq.伊拉克中部巴格达β地中海贫血突变谱
Hemoglobin. 2013;37(5):444-53. doi: 10.3109/03630269.2013.810641. Epub 2013 Jul 5.
4
How I treat thalassemia.我如何治疗地中海贫血症。
Blood. 2011 Sep 29;118(13):3479-88. doi: 10.1182/blood-2010-08-300335. Epub 2011 Aug 2.
5
Beta-thalassemia.β-地中海贫血。
Orphanet J Rare Dis. 2010 May 21;5:11. doi: 10.1186/1750-1172-5-11.
6
Genetic heterogeneity of beta-thalassemia at Cukurova in southern Turkey.土耳其南部库库洛瓦地区β地中海贫血的遗传异质性。
Hemoglobin. 2001 May;25(2):241-5. doi: 10.1081/hem-100104032.