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A novel mutation which causes a frameshift in the PHOX2B gene causes Haddad syndrome.

作者信息

Guzoglu Nilufer, Aslan Mustafa K, Gunay Yasemin D, Atasoy Pinar, Ceylaner Serdar, Aliefendioglu Didem

机构信息

Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Eastern Mediterranean University, Famagusta, North Cyprus via Mersin 10.

Department of Pediatric Surgery, Medical Park Hospital, Ankara.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2020 Jul;29(3):152-154. doi: 10.1097/MCD.0000000000000317.

DOI:10.1097/MCD.0000000000000317
PMID:32073407
Abstract
摘要

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A novel mutation which causes a frameshift in the PHOX2B gene causes Haddad syndrome.一种导致PHOX2B基因移码的新型突变会引发哈达德综合征。
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