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Two Cases of Cystic Fibrosis with Compound Heterozygous Variants Reported for the First Time.

作者信息

Yalçıntepe Sinem, Gürkan Hakan, Atlı Engin, Sayın Niyazi Cenk, Başaran Ümit Nusret

机构信息

Department of Medical Genetics, Trakya University School of Medicine, Edirne, Turkey

Department of Perinatology, Trakya University School of Medicine, Edirne, Turkey

出版信息

Balkan Med J. 2020 Aug 11;37(5):297-298. doi: 10.4274/balkanmedj.galenos.2020.2019.11.128. Epub 2020 Feb 28.

DOI:10.4274/balkanmedj.galenos.2020.2019.11.128
PMID:32106665
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7424187/
Abstract
摘要
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Two Cases of Cystic Fibrosis with Compound Heterozygous Variants Reported for the First Time.首次报告两例具有复合杂合变异的囊性纤维化病例。
Balkan Med J. 2020 Aug 11;37(5):297-298. doi: 10.4274/balkanmedj.galenos.2020.2019.11.128. Epub 2020 Feb 28.
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9
Newborn screening for cystic fibrosis.新生儿囊性纤维化筛查。
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引用本文的文献

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The Genetic Analysis of Cystic Fibrosis Patients With Seven Novel Mutations in the CFTR Gene in the Central Anatolian Region of Turkey.土耳其中安纳托利亚地区 7 例囊性纤维化跨膜电导调节因子基因中 7 种新型突变的囊性纤维化患者的基因分析。
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